Wady wrodzone
Wady wrodzone (lub wady wrodzone) są to wady występujące u dziecka w momencie urodzenia lub które rozwijają się w pierwszym miesiącu życia.
Istnieją dwa główne rodzaje wad wrodzonych. Pierwszy z nich jest spowodowany przez anomalie genetyczne, które są dziedziczne. Drugi jest spowodowany przez warunki (takie jak choroby zakaźne), które dziecko otrzymuje od swojej matki.
Czasami lekarze mogą dowiedzieć się, że dziecko ma wrodzone zaburzenie przed jego narodzinami. Stosują oni diagnostykę prenatalną i testy przesiewowe, takie jak amniopunkcja.
Wady wrodzone na 100 tys. mieszkańców w 2004 r. brak danych mniej niż 160 160-240 240-320 320-400 400-480 480-560 560-640 640-720 720-800 800-900 900-950 więcej niż 950
Karol II Hiszpański urodził się upośledzony umysłowo i fizycznie, prawdopodobnie z powodu chowu wsobnego w rodzie Habsburgów.
Wady genetyczne
Geny śmiertelne lub uszkadzające
Niektóre allele genów (wersje genu) mogą uszkodzić dziecko.
Choroby takie jak karłowatość są prawie zawsze uwarunkowane genetycznie. Jeden z typów, achondroplazja, występuje wtedy, gdy kości dziecka nie rosną prawidłowo. Inny typ jest spowodowany nieprawidłowym funkcjonowaniem przysadki mózgowej, gdzie przysadka, która wydziela hormony wzrostu, nie działa prawidłowo.
Wiele zaburzeń genetycznych jest spowodowanych mutacjami (lub zmianami) w allelach genów. Mutacje mogą powodować nieprawidłowy rozwój lub zwykły niedobór biochemiczny (organizm nie posiada wystarczającej ilości ważnej substancji chemicznej). W przypadku niedoboru chemicznego, problem może być uleczalny. Na przykład fenyloketonuria była przyczyną upośledzenia umysłowego. Lekarze wymyślili prosty test, aby stwierdzić, które dzieci cierpią na tę chorobę. Odkryli, że jeśli te dzieci były leczone i stosowały ścisłą dietę, mogły otrzymać wystarczającą ilość potrzebnego im związku chemicznego. Fenyloketonuria jest obecnie przyczyną niewielu przypadków upośledzenia umysłowego.
Wady chromosomów
Inny rodzaj wady genetycznej jest spowodowany błędami w kopiowaniu chromosomów podczas podziału komórki, w wyniku którego powstają gamety (mejoza). Komórki dzielą się i kopiują siebie, aby wytworzyć gamety. Czasami podczas tego procesu dochodzi do błędów w sposobie kopiowania chromosomów. Błędy te są następnie kopiowane wielokrotnie, ponieważ komórki dzielą się i kopiują same siebie. Najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym jest zespół Downa ("mongolizm"). Występuje on, gdy dziecko posiada trzy kopie 21. chromosomu zamiast dwóch.
Środowisko matki
Choroby zakaźne
Inny główny rodzaj zaburzeń wrodzonych jest spowodowany przez chorobę zakaźną przekazywaną z matki na dziecko. Na przykład, jeśli kobieta w ciąży zachoruje na różyczkę, jej dziecko może mieć wiele wad wrodzonych. Wrodzony syfilis był powszechny sto lat temu, a wrodzone AIDS występuje dzisiaj i jest powszechne w niektórych częściach Afryki.
Z biegiem czasu badania przesiewowe i antybiotyki spowodowały, że liczba infekcji przenoszonych przez matkę spadła. Jest to znacznie mniejszy odsetek niż jeszcze sto lat temu, mimo AIDS. Również matczyne wady żywieniowe są znacznie rzadsze, z wyjątkiem krajów, w których podaż żywności jest ograniczona. Dlatego zaburzenia genetyczne wzrosły jako część wszystkich wad wrodzonych.
Substancje przyjmowane przez matkę
Chemikalia
Czasami matki przyjmują substancje chemiczne, które powodują uszkodzenie zarodka. Każda substancja, która powoduje wady wrodzone jest znana jako teratogen.
Leki przyjmowane przez matkę mogą wpływać na rozwój zarodka. Kobietom w ciąży nie wolno stosować niektórych leków. Na przykład talidomid nie powinien być stosowany przez kobiety w ciąży, ponieważ może powodować wiele wad u płodu.
Styl życia
Jeśli matka przyjmowała pewne rzeczy w czasie ciąży, mogą one prowadzić do problemów z dzieckiem. Typowymi przykładami takich rzeczy jest palenie tytoniu lub picie alkoholu. Jedzenie: Kobiety w ciąży powinny dobrze się odżywiać. Jeśli kobieta w ciąży nie otrzymuje wystarczającej ilości kwasu foliowego z pożywieniem, dziecko może mieć wady cewy nerwowej.
Rozsądne środki ostrożności
Wiele kobiet rezygnuje w ciąży z papierosów i alkoholu, ponieważ dzięki temu zarodek ma większe szanse na normalny rozwój.
Jak często występują wady wrodzone
Około 3 procent wszystkich dzieci ma tak zwaną poważną anomalię fizyczną. Jest to coś, co wpływa na wygląd lub funkcjonowanie dziecka (jego fizjologię).
Wady wrodzone dotyczące mózgu są najczęstszymi problemami. Dotyczą one około 10 na 1000 żywych urodzeń, w porównaniu do problemów z sercem, na poziomie 8 na 1000, problemów z nerkami na poziomie 4 na 1000 i kończynami na poziomie 1 na 1000. Wszystkie inne anomalie fizyczne występują łącznie w 6 na 1000 żywych urodzeń.
Wady wrodzone serca mają najwyższe ryzyko śmierci w dzieciństwie. Są one przyczyną 28% zgonów niemowląt z powodu wad wrodzonych. Nieprawidłowości chromosomalne i nieprawidłowości układu oddechowego stanowią po 15%, a wady rozwojowe mózgu około 12%. Około 10% zgonów dzieci jest spowodowanych chorobą genetyczną. Jest to więcej niż liczba zgonów spowodowanych chorobami zakaźnymi.
China Birth Deformity Monitoring Centre twierdzi, że co 30 sekund w Chinach rodzi się jedno dziecko z wadami wrodzonymi.
Poronienia
Ciąże, które nie dochodzą do skutku (poronienia) mają podobne przyczyny jak wady wrodzone. Wiele z nich jest spowodowanych błędami w genetyce kontrolującej rozwój embrionu.
Większość klinicznie jawnych poronień (dwie trzecie do trzech czwartych w różnych badaniach) występuje w pierwszym trymestrze. Nieprawidłowości chromosomalne stwierdza się u ponad połowy zarodków poronionych w ciągu pierwszych 13 tygodni.
Prawdopodobieństwo, że ciąża z problemem genetycznym zakończy się poronieniem wynosi 95%. Problemy genetyczne są bardziej prawdopodobne w przypadku starszych rodziców; może to tłumaczyć wyższe wskaźniki poronień obserwowane u starszych kobiet.
Powiązane strony
Pytania i odpowiedzi
P: Co to jest wada wrodzona?
O: Wada wrodzona to defekt, który pojawia się u dziecka w momencie narodzin lub w ciągu pierwszego miesiąca życia.
P: Czy przyczyna wady wrodzonej jest zawsze znana?
O: Nie, przyczyna wady wrodzonej nie zawsze jest znana.
P: Co oznacza, że dana wada jest "wrodzona"?
O: Jeśli o wadzie mówi się, że jest "wrodzona", oznacza to, że była ona obecna przy urodzeniu.
P: Czy wady wrodzone mogą być spowodowane czynnikami środowiskowymi?
O: Tak, wady wrodzone mogą być spowodowane zarówno czynnikami środowiskowymi, jak i nieprawidłowościami genetycznymi.
P: Czy wszystkie wady wrodzone są dziedziczne?
O: Nie, nie wszystkie wady wrodzone są dziedziczne. Niektóre z nich mogą być spowodowane takimi czynnikami jak choroby zakaźne.
P: W jaki sposób lekarze mogą dowiedzieć się, czy dziecko ma wadę wrodzoną przed urodzeniem?
O: Lekarze mogą skorzystać z diagnostyki prenatalnej i badań przesiewowych, takich jak amniopunkcja, aby dowiedzieć się, czy dziecko ma wadę wrodzoną przed urodzeniem.
P: Czy termin "wada wrodzona" jest neutralny pod względem przyczyny?
O: Tak, termin "wada wrodzona" jest neutralny pod względem przyczyny.
