Achondroplazja

Achondroplazja jest formą karłowatości. Jest to część rodziny chondrodystrofii lub osteochondrodysplazji, która powoduje, że kości w szkielecie człowieka są zbyt krótkie lub rosną zbyt wolno. Często dotyka kości udowej i ramiennej. Jest ona powodowana przez allel dominujący. Oznacza to, że tylko jedno z rodziców musi mieć ten gen. Daje to dziecku 50% szans na zachorowanie na tę chorobę. Jeśli oboje rodzice mają ten gen, szanse wzrastają do 75%, ale w 25% przypadków jest bardzo mało prawdopodobne, że dziecko będzie żyło dłużej niż kilka miesięcy. Jednakże choroba może również wystąpić bez posiadania genu przez któregokolwiek z rodziców. Achondroplazja jest spowodowana zmianą w DNA dla receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów. Zmiana ta wpływa na wytwarzanie chrząstki. Obecnie, gdy znana jest część DNA, która powoduje to schorzenie, istnieje nadzieja, że możliwe będzie opracowanie nowych metod leczenia.

Pytania i odpowiedzi

P: Co to jest achondroplazja?


O: Achondroplazja jest formą karłowatości.

P: Co powoduje Achondroplazję?


A: Achondroplazja jest spowodowana zmianą w DNA dla receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów. Zmiana ta wpływa na wytwarzanie chrząstki.

P: Jak Achondroplazja wpływa na szkielet?


O: Achondroplazja sprawia, że kości w szkielecie człowieka są zbyt krótkie lub rosną zbyt wolno. Często dotyczy kości udowej i ramiennej.

P: Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia Achondroplazji, jeżeli tylko jedno z rodziców ma ten gen?


O: Jeżeli tylko jedno z rodziców ma ten gen, dziecko ma 50% szans na zachorowanie.

P: Jaka jest szansa zachorowania na achondroplazję, jeżeli oboje rodzice mają ten gen?


O: Jeżeli oboje rodzice mają ten gen, szanse wzrastają do 75%.

P: Czy jest możliwe, aby Achondroplazja wystąpiła, jeżeli żadne z rodziców nie ma genu?


O: Tak, Achondroplazja może wystąpić, gdy żadne z rodziców nie ma tego genu.

P: Czy teraz, gdy znana jest przyczyna, opracowywane są jakieś nowe metody leczenia Achondroplazji?


O: Tak, teraz, gdy znana jest część DNA, która powoduje tę chorobę, istnieje nadzieja, że zostaną opracowane nowe metody leczenia.

AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3