Achondroplazja jest formą karłowatości. Jest to część rodziny chondrodystrofii lub osteochondrodysplazji, która powoduje, że kości w szkielecie człowieka są zbyt krótkie lub rosną zbyt wolno. Często dotyka kości udowej i ramiennej. Jest ona powodowana przez allel dominujący. Oznacza to, że tylko jedno z rodziców musi mieć ten gen. Daje to dziecku 50% szans na zachorowanie na tę chorobę. Jeśli oboje rodzice mają ten gen, szanse wzrastają do 75%, ale w 25% przypadków jest bardzo mało prawdopodobne, że dziecko będzie żyło dłużej niż kilka miesięcy. Jednakże choroba może również wystąpić bez posiadania genu przez któregokolwiek z rodziców. Achondroplazja jest spowodowana zmianą w DNA dla receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów. Zmiana ta wpływa na wytwarzanie chrząstki. Obecnie, gdy znana jest część DNA, która powoduje to schorzenie, istnieje nadzieja, że możliwe będzie opracowanie nowych metod leczenia.
Achondroplazja
Pytania i odpowiedzi
P: Co to jest achondroplazja?
O: Achondroplazja jest formą karłowatości.
P: Co powoduje Achondroplazję?
A: Achondroplazja jest spowodowana zmianą w DNA dla receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów. Zmiana ta wpływa na wytwarzanie chrząstki.
P: Jak Achondroplazja wpływa na szkielet?
O: Achondroplazja sprawia, że kości w szkielecie człowieka są zbyt krótkie lub rosną zbyt wolno. Często dotyczy kości udowej i ramiennej.
P: Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia Achondroplazji, jeżeli tylko jedno z rodziców ma ten gen?
O: Jeżeli tylko jedno z rodziców ma ten gen, dziecko ma 50% szans na zachorowanie.
P: Jaka jest szansa zachorowania na achondroplazję, jeżeli oboje rodzice mają ten gen?
O: Jeżeli oboje rodzice mają ten gen, szanse wzrastają do 75%.
P: Czy jest możliwe, aby Achondroplazja wystąpiła, jeżeli żadne z rodziców nie ma genu?
O: Tak, Achondroplazja może wystąpić, gdy żadne z rodziców nie ma tego genu.
P: Czy teraz, gdy znana jest przyczyna, opracowywane są jakieś nowe metody leczenia Achondroplazji?
O: Tak, teraz, gdy znana jest część DNA, która powoduje tę chorobę, istnieje nadzieja, że zostaną opracowane nowe metody leczenia.