Budowa chromosomu

Chromosomy komórki znajdują się w jej jądrze. Niosą one informację genetyczną. Chromosomy składają się z DNA i białka połączonych jako chromatyna. Każdy chromosom zawiera wiele genów. Chromosomy występują w parach: jeden zestaw od matki, drugi od ojca. Cytolodzy znakują chromosomy liczbami.

Chromatyna to kompleks DNA owiniętego wokół białek histonowych tworzący nukleosomy; dzięki temu DNA może być mocno upakowane. W zależności od stopnia upakowania wyróżnia się euchromatynę (luźniej upakowaną, aktywną transkrypcyjnie) i heterochromatynę (ściślej upakowaną, zwykle nieaktywną). Ważnymi elementami chromosomu są centromer (miejsce łączenia chromatyd i przyczepu włókien wrzeciona podczas podziału) oraz telomery – końcowe odcinki DNA chroniące chromosom przed degradacją. Każdy chromosom zwykle ma krótsze ramię p i dłuższe ramię q, co pomaga w ich identyfikacji przy badaniu kariotypu.

Gdzie występują chromosomy

Chromosomy są obecne w każdym jądrze komórkowym z bardzo nielicznymi i szczególnymi wyjątkami. Oznacza to, że znajdują się one we wszystkich eukariontach, ponieważ tylko eukarionty posiadają jądra komórkowe. Kiedy komórki eukariontów dzielą się, chromosomy również się dzielą.

W komórkach prokariotycznych (bez jądra) informacja genetyczna jest zawarta w pojedynczym kolistym cząsteczce DNA (chromosomie bakteryjnym) i nie tworzy klasycznych chromosomów jądrowych eukariontów.

Funkcje chromosomów

Podstawowe funkcje chromosomów to:

  • przechowywanie i przekazywanie informacji genetycznej (geny),
  • zapewnienie prawidłowego kopiowania DNA podczas podziału komórki,
  • organizacja i regulacja ekspresji genów (poprzez struktury chromatyny),
  • ochrona końców chromosomów przez telomery.

Liczba chromosomów u człowieka i organizacja

W człowieku jest 46 chromosomów, 23 pary. Każdy ma zestaw chromosomów od swojego ojca i pasujący zestaw od swojej matki. Zawierają one parę chromosomów płciowych. Jaja matki zawsze zawierają chromosom X, podczas gdy sperma ojca zawiera albo chromosom Y albo chromosom X. To decyduje o płci dziecka.

Z 23 par, 22 pary to autosomy (te same u mężczyzn i kobiet), a jedna para to chromosomy płci (XX u kobiet, XY u mężczyzn). Analiza całego zestawu chromosomów danej osoby nazywa się kariotypem i jest używana w diagnostyce genetycznej (np. w badaniach prenatalnych lub przy podejrzeniu zaburzeń chromosomalnych).

Mitoza — podział komórki somatycznej

Kiedy komórka somatyczna (ciała) dzieli się (np. komórka mięśniowa), proces ten nazywany jest mitozą. Przed mitozą komórka kopiuje wszystkie chromosomy, a następnie może się podzielić. Kiedy się powielają, chromosomy wyglądają jak litera "X". Kiedy się podwajają, obie połówki nazywa się chromatydami (patrz diagram). Chromatydy są łączone w centromie.

Mitoza prowadzi do powstania dwóch komórek potomnych genetycznie identycznych z komórką macierzystą (zwykle). Główne fazy mitozy to profaza, metafaza, anafaza i telofaza; kluczowe jest prawidłowe rozdzielenie chromatyd siostrzanych do przeciwnych biegunów komórki przy udziale wrzeciona podziałowego.

Mejoza — tworzenie gamet

Aby wyprodukować komórki płciowe (gamety), komórki macierzyste przechodzą przez inny proces podziału zwany mejozą. Zmniejsza to liczbę 23 par (diploidalnych) do 23 singli (haploidalnych). Te, w połączeniu z zapłodnieniem, produkują nowy zestaw 23 par.

Mejoza obejmuje dwa kolejne podziały (mejoza I i II). W profazie I homologiczne chromosomy łączą się w pary (synapsa) i może wystąpić crossing-over — wymiana fragmentów chromatyd między homologami, co zwiększa zmienność genetyczną potomstwa. Mejoza kończy się powstaniem czterech haploidalnych komórek potomnych różniących się genetycznie.

Zaburzenia liczby chromosomów

Różne zwierzęta mają różną liczbę chromosomów. Jeżeli dana osoba nie posiada zwykłej liczby chromosomów, może umrzeć lub posiadać jedną lub więcej cech szczególnych. Na przykład może u nich wystąpić zaburzenie genetyczne takie jak zespół Downa (dodatkowy chromosom 21) i zespół Klinefeltera (samiec z dwoma chromosomami X). Niektóre zaburzenia genetyczne są bardziej powszechne niż inne.

Niewłaściwe rozdzielenie chromosomów podczas mejozy lub mitozy (tzw. nondysjunkcja) prowadzi do aneuploidii — braków lub nadmiaru poszczególnych chromosomów. Poza wymienionymi przykładami istnieje też np. zespół Turnera (45,X), w którym występuje pojedynczy chromosom X u kobiety. Diagnostyka kariotypowa i nowoczesne metody molekularne (np. analiza mikroarray i sekwencjonowanie) pozwalają wykrywać większość istotnych zmian liczbowych i strukturalnych chromosomów.

Uwagi końcowe

Chromosomy są kluczowe dla życia i dziedziczenia. Ich struktura i zachowanie podczas podziałów komórkowych determinują przekazywanie cech oraz stabilność genomu. Badania nad chromosomami (cytogenetyka, genomika) mają ogromne znaczenie dla medycyny, rolnictwa i biologii ewolucyjnej.