Kariotyp
Kariotyp to liczba i wygląd chromosomów w jądrze komórki eukariotycznej. Termin ten jest również używany w odniesieniu do kompletnego zestawu chromosomów w danym gatunku lub pojedynczym organizmie. Opisuje on liczbę chromosomów oraz to, jak wyglądają one pod mikroskopem świetlnym. Zwraca się uwagę na ich długość, położenie centromerów, wszelkie różnice między chromosomami płciowymi oraz wszelkie inne cechy fizyczne. Przygotowanie i badanie kariotypów jest częścią cytogenetyki (cytologia i genetyka).
Podstawowa liczba chromosomów w komórkach somatycznych (ciała) osobnika lub gatunku jest nazywana liczbą somatyczną i jest oznaczana jako 2n. Zatem u ludzi 2n = 46. W komórkach płciowych liczba chromosomów wynosi n (u ludzi: n = 23).
Tak więc, w normalnych organizmach diploidalnych, chromosomy są obecne w dwóch egzemplarzach. Mogą, lub nie, być chromosomy płciowe. Komórki poliploidalne posiadają wiele kopii chromosomów, a komórki haploidalne posiadają pojedyncze kopie. Badanie całych zestawów chromosomów jest czasami znane jako kariologia.
Chromosomy są przedstawione (poprzez zmianę układu mikrofotografii) w standardowym formacie znanym jako kariogram lub idiogram: w parach, uporządkowane według wielkości i położenia centromerów dla chromosomów tej samej wielkości. Może on być wykorzystywany do wielu celów, na przykład do pokazania choroby genetycznej, płci zwierzęcia i jego liczby diploidalnej. U ludzi, cytolodzy używają kariotypów, aby pomóc w identyfikacji nieprawidłowości genetycznych, które dziecko może mieć przed urodzeniem.
Karyotypy mogą być badane w celu zebrania informacji o przeszłych wydarzeniach ewolucyjnych, takich jak poliploidalność.
Karyogram ludzkiego samca.
Pytania i odpowiedzi
P: Co to jest kariotyp?
O: Kariotyp to liczba i wygląd chromosomów w jądrze komórki eukariotycznej. Opisuje on liczbę chromosomów i ich wygląd pod mikroskopem świetlnym.
P: Co to jest cytogenetyka?
O: Cytogenetyka to przygotowanie i badanie kariotypów, które łączy cytologię (badanie komórek) i genetykę (badanie dziedziczności).
P: Co to jest liczba somatyczna?
O: Liczba somatyczna oznacza podstawową liczbę chromosomów w komórkach somatycznych (ciała) danej osoby lub gatunku, oznaczaną jako 2n. Na przykład u człowieka 2n = 46.
P: Ile kopii występuje w normalnych organizmach diploidalnych?
O: W normalnych organizmach diploidalnych występują dwie kopie każdego chromosomu.
P: Co pokazuje kariogram?
O: Kariogram lub idiogram pokazuje chromosomy ułożone według wielkości i pozycji centromeru dla chromosomów o podobnej wielkości. Można go wykorzystać do wykazania choroby genetycznej, płci, liczby diploidalnej itp.
P: W jaki sposób kariotypy mogą pomóc w identyfikacji nieprawidłowości genetycznych przed urodzeniem? O: Kariotypy można badać w celu zidentyfikowania potencjalnych nieprawidłowości genetycznych, które dziecko może mieć przed urodzeniem.
P: W jaki sposób kariotypy mogą dostarczyć informacji o przeszłych wydarzeniach ewolucyjnych?
O: Kariotypy mogą być również badane w celu uzyskania informacji o przeszłych wydarzeniach ewolucyjnych, takich jak poliploidalność (posiadanie wielu zestawów chromosomów).
