Genom człowieka
Ludzki genom zapisany jest na 23 parach chromosomów w jądrze komórkowym oraz w małym mitochondrialnym DNA. Wiele wiadomo już o sekwencjach DNA, które znajdują się na naszych chromosomach. Częściowo wiadomo też, co tak naprawdę robi DNA. Zastosowanie tej wiedzy w praktyce dopiero się zaczyna.
W ramach projektu Human Genome Project (HGP) stworzono sekwencję referencyjną, która jest wykorzystywana na całym świecie w biologii i medycynie. Nature opublikowało raport z projektu finansowanego ze środków publicznych, a Science opublikowało pracę firmy Celera. Prace te opisywały, w jaki sposób powstał projekt sekwencji i przedstawiały jej analizę. W latach 2003 i 2005 ogłoszono poprawione wersje robocze, wypełniające do ≈92% sekwencji.
Najnowszy projekt ENCODE bada sposób, w jaki geny są kontrolowane.
Graficzne przedstawienie wyidealizowanego kariotypu człowieka, ukazujące organizację genomu w chromosomy. Rysunek przedstawia zarówno żeńską (XX), jak i męską (XY) wersję 23. pary chromosomów.
DNA i białka
Ludzki genom zawiera nieco ponad 20 000 genów kodujących białka, czyli znacznie mniej niż się spodziewano. W rzeczywistości tylko około 1,5% genomu koduje białka, podczas gdy reszta składa się z genów niekodującego RNA, sekwencji regulatorowych i intronów.
Jednakże pojedynczy gen może produkować wiele różnych białek poprzez splicing RNA. Jeden konkretny gen Drosophila (DSCAM) może być alternatywnie splicowany do 38 000 różnych mRNA. Każdy mRNA koduje inny łańcuch peptydowy. Dlatego liczba produkowanych białek znacznie przewyższa liczbę kodujących je genów.
Biorąc pod uwagę splicing RNA i zmiany po translacji RNA, całkowita liczba unikalnych ludzkich białek może być liczona w milionach.
Pomysł, że większość DNA to bezużyteczne "śmieci" jest błędny. Co najmniej 80% genomu ma określone funkcje.
Różnice między ludźmi a szympansami
Zwierzęciem żyjącym obecnie, które jest najbliżej człowieka, jest szympans. 98,4% DNA jest takie samo u ludzi i szympansów. Dotyczy to jednak tylko polimorfizmu pojedynczych nukleotydów, czyli zmian tylko w pojedynczych parach zasad. Pełny obraz jest raczej inny.
Szkic sekwencji wspólnego genomu szympansa został opublikowany w 2005 roku. Wykazał on, że regiony, które są na tyle podobne, że można je dopasować do siebie, stanowią 2400 milionów z 3164,7 milionów zasad ludzkiego genomu, czyli 75,8% genomu.
Te 75,8% ludzkiego genomu różni się od genomu szympansa o 1,23% polimorfizmami pojedynczych nukleotydów (SNPs - zmiany pojedynczych "liter" DNA w genomie). Inny rodzaj różnic, zwany "indelami" (insercje/delecje), stanowi kolejne ~3% różnic między sekwencjami, które można ze sobą porównać. Dodatkowo, różnice w liczbie kopii dużych segmentów (> 20 kb) podobnej sekwencji DNA dostarczają kolejnych 2,7% różnic między dwoma gatunkami. Stąd całkowite podobieństwo genomów może wynosić nawet około 70%.
Powiązane strony
Pytania i odpowiedzi
P: Gdzie przechowywany jest ludzki genom?
O: Ludzki genom jest przechowywany na 23 parach chromosomów w jądrze komórkowym i w małym mitochondrialnym DNA.
P: Co obecnie wiadomo na temat sekwencji DNA na naszych chromosomach?
O: Obecnie wiadomo bardzo dużo na temat sekwencji DNA na naszych chromosomach.
P: Czym jest Human Genome Project?
O: Human Genome Project (HGP) to projekt, w ramach którego opracowano sekwencję referencyjną ludzkiego genomu.
P: Jaki procent sekwencji został wypełniony zgodnie z poprawionymi wersjami roboczymi?
O: Ulepszone wersje ogłoszone w 2003 i 2005 roku wypełniły ≈92% sekwencji.
P: Jaki jest najnowszy projekt badający sposób kontroli genów?
O: Najnowszy projekt, ENCODE, bada sposób, w jaki kontrolowane są geny.
P: Chociaż sekwencja ludzkiego genomu została w pełni określona, czy jest ona w pełni zrozumiała?
O: Nie, sekwencja ludzkiego genomu nie została jeszcze w pełni poznana.
P: Co niekodujące DNA robi w genomie?
O: Niekodujące DNA w genomie robi ważne rzeczy, takie jak regulacja ekspresji genów, organizacja chromosomów i sygnały kontrolujące dziedziczenie epigenetyczne.
