Ludzki genom zapisany jest na 23 parach chromosomów w jądrze komórkowym oraz w małym mitochondrialnym DNA. Wiele wiadomo już o sekwencjach DNA, które znajdują się na naszych chromosomach. Częściowo wiadomo też, co tak naprawdę robi DNA. Zastosowanie tej wiedzy w praktyce dopiero się zaczyna.
W ramach projektu Human Genome Project (HGP) stworzono sekwencję referencyjną, która jest wykorzystywana na całym świecie w biologii i medycynie. Nature opublikowało raport z projektu finansowanego ze środków publicznych, a Science opublikowało pracę firmy Celera. Prace te opisywały, w jaki sposób powstał projekt sekwencji i przedstawiały jej analizę. W latach 2003 i 2005 ogłoszono poprawione wersje robocze, wypełniające do ≈92% sekwencji.
Najnowszy projekt ENCODE bada sposób, w jaki geny są kontrolowane.
Praca kryminalistyczna
Posiadanie sekwencji całego genomu nie jest konieczne w przypadku prac kryminalistycznych, takich jak identyfikacja przestępcy na podstawie śladów DNA pozostawionych na miejscu zbrodni, czy w przypadku spraw o ustalenie ojcostwa. Obecnie sekwencjonowanie całych genomów jest nadal bardzo drogie, ale na szczęście dostępne są prostsze i tańsze metody.
Podstawową ideą jest spojrzenie na pewne loci (miejsca) w genomie, które są wysoce zmienne między ludźmi. Około 10 do 15 z tych loci jest potrzebnych do dopasowania, a szczegóły prawne różnią się w zależności od kraju. Zgodność próbki z podejrzaną osobą daje ogromne prawdopodobieństwo, że osoba ta była źródłem próbki. Dowód ten stanowiłby podstawę oskarżenia w sprawie o przestępstwo. Podobna analiza wykazałaby, że mężczyzna z dużym prawdopodobieństwem jest ojcem dziecka. Jest to tak naprawdę nowoczesny sposób robienia tego, co robiono z grupami krwi, zanim można było analizować szczegóły DNA. Metody te zostały opracowane głównie dzięki pracy Aleca Jeffreysa.
DNA każdej osoby zawiera dwa allele danego genu lub 'markera': jeden od ojca i jeden od matki. Markery" to geny wybrane ze względu na liczbę różnych alleli występujących często w danej populacji. Poniższa tabela pochodzi z komercyjnego eksperymentu badania DNA na ojcostwo. Pokazuje ona, w jaki sposób pokrewieństwo między rodzicami a dzieckiem jest wykazywane za pomocą pięciu markerów:
| Marker DNA | Matka | Dziecko | Domniemany ojciec |
| D21S11 | 28, 30 | 28, 31 | 29, 31 |
| D7S820 | 9, 10 | 10, 11 | 11, 12 |
| TH01 | 14, 15 | 14, 16 | 15, 16 |
| D13S317 | 7, 8 | 7, 9 | 8, 9 |
| D19S433 | 14, 16.2 | 14, 15 | 15, 17 |
Wyniki pokazują, że DNA dziecka i domniemanego ojca pasują do siebie dla tych pięciu markerów. Kompletne wyniki testu wykazały taką korelację na 16 markerach między dzieckiem a badanym mężczyzną. Jeśli sprawa jest badana w sądzie, naukowiec z zakresu medycyny sądowej złożyłby zeznania na temat prawdopodobieństwa uzyskania takiego wyniku przez przypadek.
Badania DNA w USA
We wszystkich 50 stanach Stanów Zjednoczonych istnieją przepisy stanowe dotyczące profilowania DNA. Szczegółowe informacje na temat przepisów dotyczących baz danych w poszczególnych stanach można znaleźć na stronie internetowej Krajowej Konferencji Ustawodawstwa Stanowego (National Conference of State Legislatures).
