ENCODE to Encyklopedia Elementów DNA. Encyklopedia została uruchomiona w 2003 r. w celu identyfikacji wszystkich elementów funkcjonalnych (bitów roboczych) w ludzkim genomie. Praca została wykonana przez ponad 400 naukowców w 32 laboratoriach w USA, Wielkiej Brytanii, Hiszpanii, Singapurze i Japonii. Ich wyniki zostały opublikowane w 30 pracach o otwartym dostępie w trzech czasopismach: Nature, Genome Biology i Genome Research. Jest to najbardziej szczegółowa jak dotąd analiza ludzkiego genomu.

Uproszczone zestawienie ich głównych ustaleń jest następujące:

  1. Tylko 1% kodów genomowych dla białek. To jest około 21,000 genów.
  2. 70.000 sekwencji kodu dla regionów "promotorskich". Są one w górnym biegu genów, gdzie białka wiążą się z kontrolą ekspresji genów.
  3. Istnieje około 400.000 regionów "wzmacniaczy", które regulują odległe geny.
  4. Są cztery miliony "przełączników" genowych. Są to sekwencje DNA, które kontrolują, kiedy geny są włączane lub wyłączane. Często są one dalekie od genomu, który kontrolują.
  5. Około 80% genomu ma określoną funkcję biochemiczną. Pomysł, że większość DNA to "śmieciowe DNA", jest zdecydowanie błędny. "Zdecydowana większość ludzkiego genomu nie koduje białek i do tej pory nie wydawało się, aby zawierał określone elementy genoregulacyjne". Dlaczego ewolucja miałaby utrzymywać duże ilości "bezużytecznego" DNA pozostawała tajemnicą i wydawała się marnotrawstwem. Okazuje się jednak, że istnieją dobre powody, aby zachować to DNA. Wyniki projektu ENCODE pokazują, że większość z tych odcinków DNA zawiera regiony, które wiążą białka i cząsteczki RNA, doprowadzając je do pozycji, z których współpracują ze sobą, regulując funkcję i poziom ekspresji genów kodujących białka".
  6. Ewolucja jest powodowana zarówno przez zmiany w genach, które kodują białka, jak i w DNA, które koduje kontrola regulacyjna.

"Jednym z wielkich wyzwań w biologii ewolucyjnej jest zrozumienie, jak różnice w sekwencji DNA między gatunkami determinują różnice w ich fenotypach. Zmiany ewolucyjne mogą zachodzić zarówno poprzez zmiany w sekwencjach kodujących białka, jak i poprzez zmiany sekwencji, które zmieniają regulację genów".

Metody zastosowane w pracy obejmowały:

  1. Wyizolowali i sekwencjonowali RNA transkrybowane z genomu.
  2. Zidentyfikowali oni miejsca wiążące dla około 120 produktów do przepisywania.
  3. Zbadali wzory chemicznych modyfikacji dokonanych w histonach. Miało to na celu znalezienie regionów, w których ekspresja genów jest wzmacniana lub tłumiona.
  4. Przeprowadzili 1648 eksperymentów na 147 typach komórek.

Aktualności związane z tą pracą są: