Allel jest formą genu w określonej pozycji (locus) na chromosomie. 15 Jest to fragment kodującego DNA znajdujący się w tym miejscu. p6
Typowe rośliny i zwierzęta mają dwa zestawy chromosomów, po jednym zestawie odziedziczonym od każdego z rodziców. Takie organizmy nazywane są diploidalnymi. Ponieważ takie organizmy mają dwa zestawy chromosomów, mają one (z wyjątkiem chromosomów płciowych) dwa allele w każdym miejscu genowym. p6
Jeśli oba allele są identyczne, osobnik jest nazywany homozygotą i mówi się, że jest homozygotyczny. Jeśli natomiast oba allele są różne, osobnik jest heterozygotą i jest heterozygotyczny. 205
Co to oznacza w praktyce?
Allele mogą kodować różne wersje tej samej cechy — na przykład różne kolory kwiatów czy warianty białka. Wiele różnic między allelami wynika z pojedynczych zmian w sekwencji DNA (np. SNP — polimorfizm pojedynczego nukleotydu), większych insercji/delecji lub innych mutacji. Niektóre allele są działające (wild-type), inne to allele mutacyjne, które mogą powodować choroby lub zmieniać funkcję genu.
Związki między allelem a fenotypem: dominacja i recesywność
W heterozygocie jeden allel może maskować efekt drugiego. Mówimy wtedy o dominującym allelu (przeważającym w wyrazie cechy) i recesywnym (wyrażanym tylko, gdy są dwa takie allele). Istnieją też inne mechanizmy interakcji alleli:
- Niepełna dominacja — heterozygota ma cechę pośrednią między dwiema homozygotami.
- Kodonaminacja (kodominacja) — oba allele są jednocześnie wyrażone (przykład: układ grup krwi ABO).
- Efekt dominacji zależny od kontekstu — wpływ allelu może zależeć od innych genów (epistaza) lub środowiska.
Wielość alleli i polimorfizm
Na danym locus może występować więcej niż dwa allele w populacji — to zjawisko nazywamy wieloallelowością. Dla przykładu system grup krwi ABO ma trzy główne allele (A, B, O). Gdy w populacji występuje kilka alleli o istotnej częstości, mówimy o polimorfizmie genetycznym. Częstość alleli w populacji (częstość allelową) opisuje, jak powszechne są poszczególne wersje genu.
Haploidalność, płcie i wyjątki
Organizmy haploidalne (np. niektóre grzyby, gamety u organizmów diploidalnych) mają tylko jeden zestaw chromosomów, a więc tylko jeden allel każdego genu — w takim wypadku nie mówi się o homo- czy heterozygotyczności. Na chromosomach płciowych (np. u mężczyzn XY) niektóre geny są hemizygotyczne — występują tylko w jednej kopii, co wpływa na ujawnianie się efektów alleli rzadkich lub recesywnych. Ponadto geny mitochondrialne i chloroplastowe mają osobne dziedziczenie (zwykle matczyne) i także mogą mieć specyficzne alleliczne warianty.
Przykłady i znaczenie praktyczne
- Mendelowskie reguły: klasyczne eksperymenty Mendla na grochu ilustrują proste relacje dominacja/recesywność między allelami determinującymi kolor nasion.
- Choroby genetyczne: wiele chorób recesywnych ujawnia się tylko w homozygotach (np. mukowiscydoza), podczas gdy inne dominujące choroby ujawniają się już w heterozygotach.
- Korzyści heterozygotyczne: w niektórych przypadkach heterozygoty mają przewagę selekcyjną (np. nosiciele allelu sierpowatości krwinek czerwonych są częściowo odporni na malarię).
- Biotechnologia i hodowla: znajomość alleli pozwala na hodowlę roślin i zwierząt o pożądanych cechach oraz na diagnostykę genetyczną ludzi (testy genetyczne, analiza wariantów).
Mutacje i ewolucja alleli
Allele powstają i zmieniają się w wyniku mutacji oraz rekombinacji genetycznej. Selekcja naturalna, dryf genetyczny i migracje populacji wpływają na częstości alleli w populacjach, co jest podstawą ewolucji molekularnej. Monitorowanie alleli (np. poprzez sekwencjonowanie) pomaga śledzić pochodzenie populacji, podatność na choroby i adaptacje do środowiska.
Podsumowując, allel to podstawowa jednostka zmienności genetycznej — różne wersje tego samego genu, których kombinacje (homozygota, heterozygota i inne) mają kluczowe znaczenie dla fenotypu, zdrowia i ewolucji organizmów.

