Allel — definicja genetyczna, homozygota i heterozygota
Allel — co to jest, jak działa w locus chromosomu i jakie są różnice między homozygotą a heterozygotą? Przystępne wyjaśnienie podstaw genetyki dla każdego.
Allel jest formą genu w określonej pozycji (locus) na chromosomie. 15 Jest to fragment kodującego DNA znajdujący się w tym miejscu. p6
Typowe rośliny i zwierzęta mają dwa zestawy chromosomów, po jednym zestawie odziedziczonym od każdego z rodziców. Takie organizmy nazywane są diploidalnymi. Ponieważ takie organizmy mają dwa zestawy chromosomów, mają one (z wyjątkiem chromosomów płciowych) dwa allele w każdym miejscu genowym. p6
Jeśli oba allele są identyczne, osobnik jest nazywany homozygotą i mówi się, że jest homozygotyczny. Jeśli natomiast oba allele są różne, osobnik jest heterozygotą i jest heterozygotyczny. 205
Co to oznacza w praktyce?
Allele mogą kodować różne wersje tej samej cechy — na przykład różne kolory kwiatów czy warianty białka. Wiele różnic między allelami wynika z pojedynczych zmian w sekwencji DNA (np. SNP — polimorfizm pojedynczego nukleotydu), większych insercji/delecji lub innych mutacji. Niektóre allele są działające (wild-type), inne to allele mutacyjne, które mogą powodować choroby lub zmieniać funkcję genu.
Związki między allelem a fenotypem: dominacja i recesywność
W heterozygocie jeden allel może maskować efekt drugiego. Mówimy wtedy o dominującym allelu (przeważającym w wyrazie cechy) i recesywnym (wyrażanym tylko, gdy są dwa takie allele). Istnieją też inne mechanizmy interakcji alleli:
- Niepełna dominacja — heterozygota ma cechę pośrednią między dwiema homozygotami.
- Kodonaminacja (kodominacja) — oba allele są jednocześnie wyrażone (przykład: układ grup krwi ABO).
- Efekt dominacji zależny od kontekstu — wpływ allelu może zależeć od innych genów (epistaza) lub środowiska.
Wielość alleli i polimorfizm
Na danym locus może występować więcej niż dwa allele w populacji — to zjawisko nazywamy wieloallelowością. Dla przykładu system grup krwi ABO ma trzy główne allele (A, B, O). Gdy w populacji występuje kilka alleli o istotnej częstości, mówimy o polimorfizmie genetycznym. Częstość alleli w populacji (częstość allelową) opisuje, jak powszechne są poszczególne wersje genu.
Haploidalność, płcie i wyjątki
Organizmy haploidalne (np. niektóre grzyby, gamety u organizmów diploidalnych) mają tylko jeden zestaw chromosomów, a więc tylko jeden allel każdego genu — w takim wypadku nie mówi się o homo- czy heterozygotyczności. Na chromosomach płciowych (np. u mężczyzn XY) niektóre geny są hemizygotyczne — występują tylko w jednej kopii, co wpływa na ujawnianie się efektów alleli rzadkich lub recesywnych. Ponadto geny mitochondrialne i chloroplastowe mają osobne dziedziczenie (zwykle matczyne) i także mogą mieć specyficzne alleliczne warianty.
Przykłady i znaczenie praktyczne
- Mendelowskie reguły: klasyczne eksperymenty Mendla na grochu ilustrują proste relacje dominacja/recesywność między allelami determinującymi kolor nasion.
- Choroby genetyczne: wiele chorób recesywnych ujawnia się tylko w homozygotach (np. mukowiscydoza), podczas gdy inne dominujące choroby ujawniają się już w heterozygotach.
- Korzyści heterozygotyczne: w niektórych przypadkach heterozygoty mają przewagę selekcyjną (np. nosiciele allelu sierpowatości krwinek czerwonych są częściowo odporni na malarię).
- Biotechnologia i hodowla: znajomość alleli pozwala na hodowlę roślin i zwierząt o pożądanych cechach oraz na diagnostykę genetyczną ludzi (testy genetyczne, analiza wariantów).
Mutacje i ewolucja alleli
Allele powstają i zmieniają się w wyniku mutacji oraz rekombinacji genetycznej. Selekcja naturalna, dryf genetyczny i migracje populacji wpływają na częstości alleli w populacjach, co jest podstawą ewolucji molekularnej. Monitorowanie alleli (np. poprzez sekwencjonowanie) pomaga śledzić pochodzenie populacji, podatność na choroby i adaptacje do środowiska.
Podsumowując, allel to podstawowa jednostka zmienności genetycznej — różne wersje tego samego genu, których kombinacje (homozygota, heterozygota i inne) mają kluczowe znaczenie dla fenotypu, zdrowia i ewolucji organizmów.
Dominacja
W heterozygocie efekt jednego allelu może całkowicie "maskować" drugi. Oznacza to, że fenotyp wytwarzany przez dwa allele w kombinacji heterozygotycznej jest identyczny z fenotypem wytwarzanym przez jeden z dwóch genotypów homozygotycznych. 212
Mówi się, że allel, który maskuje drugi jest dominujący w stosunku do tego drugiego, a allel alternatywny jest recesywny w stosunku do pierwszego. Idea ta wywodzi się z prac Gregora Mendla, twórcy genetyki.
W innych przypadkach oba allele przyczyniają się do powstania fenotypu.
Przykład
Dziedziczenie alleli i ich dominacja może być przedstawiona w kwadracie Punnetta.
Przykładem jest gen odpowiedzialny za kolor kwiatów u wielu gatunków kwiatów. Pojedynczy gen kontroluje kolor płatków, ale może istnieć kilka różnych wersji (lub alleli) tego genu.
W tym przykładzie rodzice mają genotyp Bb (duże litery oznaczają allele dominujące, a małe - allele recesywne). Jeśli w ich genotypie znajdzie się B (duża litera), kwiat będzie czerwony. Zatem jedynym przypadkiem, gdy kwiat nie jest czerwony, jest genotyp bb (nie ma dużych liter B).
| Matczyna | |||
| B | b | ||
| Strona ojcowska | B | BB | Bb |
| b | Bb | bb | |
Prawdopodobieństwo, że kwiaty mają różne genotypy wynosi: BB wynosi 25%, Bb wynosi 50%, a bb wynosi 25%. Fenotyp kwiatu zawsze będzie czerwony, jeśli w genotypie występuje dominujące B. Zatem istnieje 25% szans na otrzymanie kwiatu, który nie jest czerwony i 75% szans na otrzymanie kwiatu, który jest czerwony.
recesywne
Schemat dziedziczenia genów recesywnych jest dość prosty. Jeśli są one heterozygotyczne z allelem dominującym, to wygląd (fenotyp) jest taki sam jak u homozygoty dominującej. Tylko wtedy, gdy oba allele są recesywne, allel recesywny ujawnia się w fenotypie b.
Niepełna dominacja
Dzieje się tak, gdy allel dominujący nie jest całkowicie dominujący nad allelem recesywnym. Oznacza to, że oba allele mają pewien stopień ekspresji fenotypowej w mieszańcach. W tym przypadku powstający produkt funkcjonalny jest nieco inny lub pośredni pomiędzy produktem wytwarzanym przez allel dominujący i allel recesywny.
Na przykład: Mirabilis jalapa. Heterozygota tej rośliny wytwarza w pokoleniu F1 kwiaty koloru różowego w przeciwieństwie do homozygot czerwonej (dominującej) i białej (recesywnej).
Dziedziczenie genów recesywnych
Dominacja
W heterozygocie efekt jednego allelu może całkowicie "maskować" drugi. Oznacza to, że fenotyp wytwarzany przez dwa allele w kombinacji heterozygotycznej jest identyczny z fenotypem wytwarzanym przez jeden z dwóch genotypów homozygotycznych. 212
Mówi się, że allel, który maskuje drugi jest dominujący w stosunku do tego drugiego, a allel alternatywny jest recesywny w stosunku do pierwszego. Idea ta wywodzi się z prac Gregora Mendla, twórcy genetyki.
W innych przypadkach oba allele przyczyniają się do powstania fenotypu.
Przykład
Dziedziczenie alleli i ich dominacja może być przedstawiona w kwadracie Punnetta.
Przykładem jest gen odpowiedzialny za kolor kwiatów u wielu gatunków kwiatów. Pojedynczy gen kontroluje kolor płatków, ale może istnieć kilka różnych wersji (lub alleli) tego genu.
W tym przykładzie rodzice mają genotyp Bb (duże litery oznaczają allele dominujące, a małe - allele recesywne). Jeśli w ich genotypie znajdzie się B (duża litera), kwiat będzie czerwony. Zatem jedynym przypadkiem, gdy kwiat nie jest czerwony, jest genotyp bb (nie ma dużych liter B).
| Matczyna | |||
| B | b | ||
| Strona ojcowska | B | BB | Bb |
| b | Bb | bb | |
Prawdopodobieństwo, że kwiaty mają różne genotypy wynosi: BB wynosi 25%, Bb wynosi 50%, a bb wynosi 25%. Fenotyp kwiatu zawsze będzie czerwony, jeśli w genotypie występuje dominujące B. Zatem istnieje 25% szans na otrzymanie kwiatu, który nie jest czerwony i 75% szans na otrzymanie kwiatu, który jest czerwony.
recesywne
Schemat dziedziczenia genów recesywnych jest dość prosty. Jeśli są one heterozygotyczne z allelem dominującym, to wygląd (fenotyp) jest taki sam jak u homozygoty dominującej. Tylko wtedy, gdy oba allele są recesywne, allel recesywny ujawnia się w fenotypie b.
Niepełna dominacja
Dzieje się tak, gdy allel dominujący nie jest całkowicie dominujący nad allelem recesywnym. Oznacza to, że oba allele mają pewien stopień ekspresji fenotypowej w mieszańcach. W tym przypadku powstający produkt funkcjonalny jest nieco inny lub pośredni pomiędzy produktem wytwarzanym przez allel dominujący i allel recesywny.
Na przykład: Mirabilis jalapa. Heterozygota tej rośliny wytwarza w pokoleniu F1 kwiaty koloru różowego w przeciwieństwie do homozygot czerwonej (dominującej) i białej (recesywnej).
Dziedziczenie genów recesywnych
Powiązania między płciami
Mówi się, że geny na chromosomach płciowych są sprzężone z płcią. W systemie determinacji płci XY u ssaków, chromosomy X niosą pełny zestaw genów, ale chromosomy Y niosą niewiele genów. Allele lub geny, które nie są sprzężone z płcią nazywane są autosomalnymi.
Powiązania między płciami
Mówi się, że geny na chromosomach płciowych są sprzężone z płcią. W systemie determinacji płci XY u ssaków, chromosomy X niosą pełny zestaw genów, ale chromosomy Y niosą niewiele genów. Allele lub geny, które nie są sprzężone z płcią nazywane są autosomalnymi.
Różne allele w locus
Istnieją trzy sposoby, w jakie allele w danym locus mogą się różnić. p6 Są to:
- Ze względu na pochodzenie. Allele różnią się pochodzeniem, jeśli pochodzą z tego samego locus na różnych chromosomach. Tak więc, na przykład, dwa allele w danym locus u osobnika diploidalnego zawsze różnią się pochodzeniem. Znajdują się one na różnych chromosomach.
- Według stanu. Allele są różne w zależności od stanu, jeśli mają różne sekwencje DNA. Ta idea może być dostosowana do potrzeb. Na przykład, możemy oceniać je jako różne tylko wtedy, gdy różnica zmienia sekwencję aminokwasów w białku.
- Przez pochodzenie. Allele są różne przez pochodzenie, jeśli nie mają wspólnego przodka. Oczywiście wszystkie allele mają wspólnego przodka, jeśli cofniemy się wystarczająco daleko. Chodzi o to, że mają one wspólnego dość niedawnego przodka.
Dwa allele różne przez pochodzenie może lub nie może być inny stan. Na przykład, jeden z nich może być nosicielem mutacji, przez co jego sekwencja DNA jest inna.
Różne allele w locus
Istnieją trzy sposoby, w jakie allele w danym locus mogą się różnić. p6 Są to:
- Ze względu na pochodzenie. Allele różnią się pochodzeniem, jeśli pochodzą z tego samego locus na różnych chromosomach. Tak więc, na przykład, dwa allele w danym locus u osobnika diploidalnego zawsze różnią się pochodzeniem. Znajdują się one na różnych chromosomach.
- Według stanu. Allele są różne w zależności od stanu, jeśli mają różne sekwencje DNA. Ta idea może być dostosowana do potrzeb. Na przykład, możemy oceniać je jako różne tylko wtedy, gdy różnica zmienia sekwencję aminokwasów w białku.
- Przez pochodzenie. Allele są różne przez pochodzenie, jeśli nie mają wspólnego przodka. Oczywiście wszystkie allele mają wspólnego przodka, jeśli cofniemy się wystarczająco daleko. Chodzi o to, że mają one wspólnego dość niedawnego przodka.
Dwa allele różne przez pochodzenie może lub nie może być inny stan. Na przykład, jeden z nich może być nosicielem mutacji, przez co jego sekwencja DNA jest inna.
Wprowadzone pojęcia
- Allele
- Locus
- Homozygoty
- Heterozygoty
- Dominujący
- recesywne
- Dominacja (genetyka)
- Kwadrat Punnetta
- Powiązanie z płcią
- Autosomalny
Wprowadzone pojęcia
- Allele
- Locus
- Homozygoty
- Heterozygoty
- Dominujący
- recesywne
- Dominacja (genetyka)
- Kwadrat Punnetta
- Powiązanie z płcią
- Autosomalny
Powiązane strony
- Częstotliwość alleli
Powiązane strony
- Częstotliwość alleli
Pytania i odpowiedzi
P: Co to jest allel?
O: Allel to forma genu w określonej pozycji na chromosomie.
P: Ile zestawów chromosomów mają typowe rośliny i zwierzęta?
O: Typowe rośliny i zwierzęta mają dwa zestawy chromosomów, po jednym zestawie odziedziczonym od każdego z rodziców.
P: Czy organizmy z dwoma zestawami chromosomów nazywane są diploidalnymi czy haploidalnymi?
O: Organizmy z dwoma zestawami chromosomów nazywane są diploidalnymi.
P: Ile alleli posiadają organizmy diploidalne w każdym locus genowym (z wyjątkiem chromosomów płci)?
O: Organizmy diploidalne mają dwa allele w każdym locus genu (z wyjątkiem chromosomów płci).
P: Co to jest homozygota?
O: Homozygota to osobnik posiadający dwa identyczne allele w danym locus genu i mówi się, że jest homozygotą.
P: Co to jest heterozygota?
O: Heterozygota to osobnik posiadający dwa różne allele w danym locus genu i mówi się, że jest heterozygotą.
P: Gdzie znajduje się fragment kodującego DNA w allelu?
O: Fragment kodującego DNA w allelu znajduje się w określonej pozycji na chromosomie w locus genu.
Przeszukaj encyklopedię