Genom: definicja, rodzaje (jądrowy, mitochondrialny, chloroplastowy) i znaczenie

Poznaj definicję genomu, jego rodzaje — jądrowy, mitochondrialny, chloroplastowy — oraz znaczenie dla genetyki, ewolucji i medycyny.

Genom organizmu to cała jego dziedziczna informacja zakodowana w jego DNA (lub, dla niektórych wirusów, RNA). Obejmuje to zarówno geny, jak i niekodujące sekwencje DNA. Profesor Hans Winkler ukuł ten termin w 1920 roku.

Definicja Winklera, w tłumaczeniu, działa:

"Proponuję określenie genomu dla zestawu chromosomów haploidalnych, które wraz z odpowiednią protoplazmą określa podstawy materiałowe gatunku"....^p165

Jednak żaden pojedynczy zestaw chromosomów haploidalnych nie określa nawet DNA danego gatunku. Ze względu na ogromną różnorodność alleli przenoszonych przez daną populację, każdy osobnik jest inny genetycznie. Nawet osobnik diploidalny niesie ze sobą odmianę genetyczną. Z tego powodu Dobzhansky preferował "zestaw chromosomów", a definicja musi być teraz szersza niż definicja Winklera. Genom zestawu chromosomów haploidalnych jest jedynie próbką całkowitej odmiany genetycznej danego gatunku.

Termin "genom" może być stosowany w szczególności w odniesieniu do kompletnego zestawu DNA jądrowego ("genom jądrowy"), ale może być również stosowany w odniesieniu do organeli, które zawierają własne DNA, jak w przypadku genomu mitochondrialnego lub genomu chloroplastowego.

Co obejmuje genom?

Genom to nie tylko geny kodujące białka. Obejmuje on:

• geny kodujące białka oraz geny RNA (rRNA, tRNA, miRNA i inne),
• sekcje regulatorowe (promotory, enhancery) kontrolujące ekspresję genów,
• introny i egzony — sekwencje w obrębie genów eukariotycznych,
• sekwencje niekodujące o funkcjach strukturalnych i regulacyjnych,
• elementy powtarzalne i ruchome (transpozony, retrotranspozony),
• pseudogeny — defektowe kopie genów, które zwykle nie kodują funkcjonalnych białek.

Wielkość genomu może bardzo się różnić między gatunkami (tzw. paradoks C‑value). Na przykład genom jądrowy człowieka ma około 3,2 miliarda par zasad, z czego jedynie ~1–2% stanowią sekwencje kodujące białka. Z drugiej strony genom mitochondrialny człowieka ma ok. 16,6 tys. par zasad, a wiele chloroplastów roślin ma genom rzędu 120–160 kb.

Rodzaje genomów

W komórkach eukariotycznych możemy wyróżnić kilka typów genomów:

• Genom jądrowy — największy, zawierający większość informacji genetycznej organizmu wielokomórkowego. W organizmach diploidalnych (np. u ludzi) występuje w dwóch kopiach (po jednej od każdego rodzica).
• Genom mitochondrialny — zwykle mały, kolisty DNA w mitochondriach; w większości zwierząt dziedziczony jest maternally (po matce). Koduje kluczowe białka układu oddechowego, rRNA i tRNA.
• Genom chloroplastowy — występuje w chloroplastach roślin i glonów; zazwyczaj kolisty i zawiera geny związane z fotosyntezą oraz ekspresją białek plastydowych.

Poza komórkami eukariotycznymi, wiele organizmów prokariotycznych ma pojedynczy, zazwyczaj kolisty genom bakteryjny; dodatkowo niektóre bakterie mają plazmidy — małe, autonomiczne cząsteczki DNA. Wirusy natomiast mogą posiadać genom zbudowany z DNA lub RNA, jedno‑ lub dwuniciowy, liniowy lub kolisty.

Dziedziczenie i zmienność genomu

Genom jądrowy u większości organizmów jest dziedziczony w sposób mieszaniny dziedziczenia rodzicielskiego (Mendelowskiego). Genomy organellarne (mitochondrialny, chloroplastowy) często wykazują dziedziczenie jednostronne (np. matczyne), chociaż reguły te mają wyjątki.

Populacje przechowują dużą zmienność alleliczną — stąd każdy organizm jest unikalny genetycznie. Pojęcia takie jak haploid (jedna kopia genomu), diploid (dwie kopie) czy poliploid (wielość kopii) są ważne do zrozumienia struktury genomu u różnych grup organizmów. Zmiany w liczbie chromosomów (aneuploidie) lub duplikacje całych genomów (poliploidyzacja) mają istotne znaczenie ewolucyjne i praktyczne (np. w rolnictwie).

Znaczenie genomu

Znajomość genomu ma ogromne konsekwencje praktyczne i teoretyczne:

• Ewolucja i taksonomia: porównania genomów pozwalają odtwarzać drzewa filogenetyczne i śledzić zmiany ewolucyjne.
• Medycyna: sekwencjonowanie genomowe umożliwia wykrywanie mutacji chorobotwórczych, diagnostykę genetyczną, terapie genowe oraz medycynę spersonalizowaną.
• Biotechnologia i rolnictwo: inżynieria genetyczna, selekcja genetyczna, modyfikacje genomowe (np. CRISPR) poprawiają plony, odporność na choroby i właściwości użytkowe organizmów.
• Ochrona środowiska i różnorodność biologiczna: genomika pomaga w monitorowaniu populacji, ochronie gatunków i badaniu adaptacji do zmian środowiskowych.
• Forensyka: analiza DNA (markerów genetycznych, sekwencji mitochondrialnej) służy identyfikacji osobniczej i kryminalistyce.

Badanie genomów — technologie i zastosowania

Rozwój technologii sekwencjonowania (od metody Sangera po nowoczesne sekwencjonowanie następnej generacji — NGS — oraz długie odczyty ONT i PacBio) zrewolucjonizował genomikę. Główne etapy pracy z genomem to:

• sekwencjonowanie — odczytanie nukleotydów,
• montaż (assembly) — złożenie krótkich odczytów w dłuższe sekwencje,
• annotacja — przypisanie funkcji genów i elementów genetycznych,
• analizy porównawcze — porównywanie genomów różnychgatunków lub populacji,
• funkcjonalna genomika — badanie ekspresji genów (transkryptomika), modyfikacji epigenetycznych (epigenomika) i interakcji białek (proteomika).

Projekty referencyjne, jak Human Genome Project, dostarczyły podstawowego zarysu genomów, ale coraz częściej mówi się o pangenomie — zbiorze wszystkich wariantów w populacji, który lepiej odzwierciedla różnorodność niż pojedynczy odczyt referencyjny.

Wyzwania i etyka

Badania genomowe niosą ze sobą wyzwania techniczne (np. montaż genomów z dużą liczbą powtórzeń), interpretacyjne (jak odróżnić zmiany neutralne od chorobotwórczych) oraz etyczne (prawa do prywatności genetycznej, dostęp do terapii, modyfikacje genetyczne ludzi i środowiska). W praktyce genomicznej konieczne jest uwzględnianie zasad ochrony danych i rzetelnej komunikacji wyników.

Podsumowanie

Genom to kompletny zestaw informacji dziedzicznej organizmu — obejmuje geny i liczne sekwencje niekodujące. W zależności od organizmu wyróżniamy genom jądrowy, mitochondrialny i chloroplastowy (oraz genomy wirusowe). Badanie genomów daje kluczowe informacje o ewolucji, zdrowiu, rolnictwie i biologii, a szybki rozwój technologii sekwencjonowania otwiera nowe możliwości i stawia ważne pytania etyczne.

Pytania i odpowiedzi

P: Co to jest genom?

P: Kto wymyślił termin "genom"?

P: Co Winkler zdefiniował jako genom?

P: Czy każdy osobnik posiada różnorodność genetyczną?

P: Co to znaczy, gdy mówimy "genom jądrowy"?

P: Czy oprócz genomu jądrowego istnieją inne genomy?

Szukaj według litery