Zespół Downa

Autor: Leandro Alegsa

17-12-2020

Zespół Downa (lub trisomia 21; stara nazwa idiotyzm mongoloidalny) jest zaburzeniem genetycznym. Osoby z zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21, lub jego część.

Zespół Downa powoduje upośledzenie umysłowe. Może być łagodny lub ciężki. Średnie IQ młodej osoby z zespołem Downa wynosi 50, co odpowiada wiekowi umysłowemu 8 lub 9-letniego dziecka, ale naprawdę zależy od osoby. Może się to znacznie różnić, ale większość osób potrzebuje nadzoru, aby móc żyć w zadowalający sposób. Dzieci cierpiące na ten stan potrzebują więcej czasu, aby nauczyć się nowych rzeczy.

Stan ten został nazwany imieniem Johna Langdona Down'a, brytyjskiego lekarza, który po raz pierwszy opisał go w 1866 roku. Nazwał ją mongoloidalnym idiotyzmem, ponieważ uważał, że dzieci z zespołem Downa mają twarze podobne do tych z mongolskiej rasy Blumenbacha. Idiotyzm oznaczał niepełnosprawność intelektualną. Dzisiaj ludzie nie używają terminu "idiotyzm mongolski". Jest to termin lekceważący, lub pozbawiony szacunku.

Czasami dochodzi do dyskryminacji osób z zespołem Downa, zarówno w systemie edukacji, jak i w społeczeństwie w ogóle. Niektóre osoby z tym zespołem mają średnią inteligencję, ale mogą mieć inne problemy z rozwojem. Osoby z zespołem Downa często mają inny kształt oczu niż większość ludzi. Niektóre osoby z zespołem Downa mają poważne trudności w nauce.

Z każdych 800 do 1000 urodzonych dzieci, u jednego diagnozuje się zespół Downa. Starsze kobiety mają większe szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa. Jeśli mają zabieg znany jako amniopunkcja, matki w ciąży mogą dowiedzieć się, czy ich płód ma zespół Downa. Skany dźwiękowe mogą również zdiagnozować obecność zespołu Downa. Matki, u których płodu zdiagnozowano zespół Downa, mogą zdecydować się na aborcję. W Wielkiej Brytanii i Europie 92% takich przypadków jest przerywanych.

Cechy charakterystyczne

One też rosną inaczej niż inne dzieci. Dzieci z zespołem puchu można rozpoznać po urodzeniu, ponieważ mogą one mieć określony zestaw cech fizycznych. Cechy te obejmują wąskie oczy, płaski mostek na nosie, mniejsze usta i krótsze palce. Mniejsze usta mogą powodować wypukłość języka lub to, co wygląda jak duży język. Czasami małe palce zakrzywiają się również do wewnątrz, a między dużym palcem u nogi a pozostałymi często jest przestrzeń. Osoby z zespołem Downa często mają wady serca lub chorobę Alzheimera, gdy są starsze. Około 90% osób z zespołem Downa przeżywa swoje nastoletnie życie. Długość życia osoby z zespołem Downa wynosi średnio między 50 a 55 rokiem życia.

Do tej pory nie było żadnego leczenia zespołu Downa.

Dziecko z zespołem Downa budujące regał (wiertło nie działa na tym zdjęciu)

Przyczyny genetyczne

Zespół Downa pochodzi z problemu z genami. Ludzie są organizmami diploidalnymi. Oznacza to, że dla każdego chromosomu są dwie kopie, jedna od matki, a druga od ojca. Podczas mejozy liczba ta zostaje zredukowana do jednego zestawu chromosomów. Osoby z zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21, lub jego część.

Są trzy sposoby na to, że zespół Downa jest spowodowany. Najczęstszą przyczyną zespołu Downa jest trisomia. Trisomia jest wtedy, gdy dziecko otrzymuje dwa chromosomy od matki i jeden od ojca. To sprawia, że są trzy chromosomy chromosomu #21. Inną przyczyną zespołu Downa jest powstawanie nowych komórek. Czasami nawet gdy komórki macierzyste są normalnym chromosomem 21 mogą być zdeformowane, gdy komórki się rozmnażają. To sprawia, że tak niektóre komórki mają 47 chromosomów, a inne mają 46. Jest to nazywane zaburzeniem mozaikowym. Mozaikowe oznacza, że mają trzeci chromosom z replikacji komórek. Trzeci sposób, w jaki może być wywołany zespół Downa, nazywany jest translokacją. Dzieje się tak, gdy normalny chromosom rozpada się na dwie części. Skutkuje to powstaniem trzech chromosomów.

Pytania i odpowiedzi

P: Co to jest zespół Downa?

O: Zespół Downa (lub trisomia 21; stara nazwa mongoloidalny idiotyzm) to choroba genetyczna, w której większość ludzi ma dodatkową kopię chromosomu 21 lub jego części. Powoduje to upośledzenie umysłowe, które może mieć charakter od lekkiego do ciężkiego.

P: Kto pierwszy opisał zespół Downa?

O: John Langdon Down, brytyjski lekarz, jako pierwszy opisał ten zespół w 1866 roku. Nazwał go mongoloidalnym idiotyzmem, ponieważ uważał, że dzieci z zespołem Downa mają twarze podobne do twarzy mongolskiej rasy Blumenbacha.

P: Jak często występuje zespół Downa?

O: Na każde 800 do 1000 urodzonych dzieci, u jednego diagnozuje się zespół Downa. Starsze kobiety mają większe szanse na urodzenie dziecka z tą chorobą.

P: Z jakimi problemami borykają się osoby z zespołem Downa?

O: Osoby z tym schorzeniem potrzebują więcej czasu, aby nauczyć się nowych rzeczy i mogą doświadczać dyskryminacji w edukacji i ogólnie w społeczeństwie. Niektórzy mogą mieć przeciętną inteligencję, ale za to inne problemy rozwojowe, podczas gdy inni mogą mieć poważne trudności w nauce.

P: Jak ciężarne matki mogą dowiedzieć się, czy ich płód ma zespół Downa?

O: Ciężarne matki mogą dowiedzieć się, czy ich płód ma zespół Downa dzięki takim zabiegom jak amniopunkcja lub skany dźwiękowe.

P: Jaki procent ciąż, w których postawiono diagnozę zespołu Downa, jest przerywany?

O: W Wielkiej Brytanii i Europie 92% takich przypadków jest przerywanych.