Choroby genetyczne człowieka
Zaburzenia genetyczne to choroby spowodowane nieprawidłowościami w genomie. Są one dziedziczne i są przekazywane z genów rodziców. Jeśli zaburzenie genetyczne jest obecne od urodzenia, jest to rodzaj wady wrodzonej. Niektóre ujawniają się dopiero w późniejszym okresie życia. Zaburzenia genetyczne, podobnie jak inne choroby, mogą kaleczyć i zabijać.
Większość zaburzeń genetycznych jest dość rzadka i dotyka jedną osobę na kilka tysięcy lub milionów. Czasami występują one stosunkowo często w danej populacji. Te rodzaje zaburzeń genów recesywnych dają przewagę w pewnych środowiskach, gdy obecna jest tylko jedna kopia genu. Przykładem jest anemia sierpowata.
Ta sama choroba, taka jak niektóre formy raka, może być spowodowana przez dziedziczne uwarunkowania genetyczne u niektórych osób, przez nowe mutacje u innych osób oraz przez przyczyny niegenetyczne u jeszcze innych osób. Choroba nazywana jest chorobą genetyczną tylko wtedy, gdy jest dziedziczona.
Powiązane strony
Pytania i odpowiedzi
P: Co to jest zaburzenie genetyczne?
O: Choroba genetyczna to problem zdrowotny spowodowany nieprawidłowościami w genomie.
P: Czy zaburzenia genetyczne są dziedziczne?
O: Tak, zaburzenia genetyczne są dziedziczne i mogą być przekazywane z genów rodziców na ich dzieci i późniejsze pokolenia.
P: Co to jest wada wrodzona?
O: Jeśli zaburzenie genetyczne występuje od urodzenia, określa się je jako wadę wrodzoną.
P: W jaki sposób może dojść do mutacji genetycznej odpowiedzialnej za zaburzenie?
O: Odpowiedzialna mutacja może pojawić się spontanicznie przed rozwojem zarodka lub może zostać odziedziczona po rodzicach, którzy są nosicielami wadliwego genu.
P: Czy zaburzenia genetyczne są powszechne?
O: Większość zaburzeń genetycznych występuje rzadko, dotykając jedną osobę na kilka tysięcy lub nawet milionów.
P: Dlaczego niektóre zaburzenia genetyczne są stosunkowo częste w populacji?
O: Czasami niektóre zaburzenia genetyczne mogą być stosunkowo częste w populacji, jeśli zapewniają przewagę w pewnych środowiskach, gdy obecna jest tylko jedna kopia genu.
P: Co to jest choroba genetyczna?
O: Choroba jest nazywana chorobą genetyczną tylko wtedy, gdy może być dziedziczona.
