Lista zaburzeń genetycznych
Jest to lista najczęstszych zaburzeń genetycznych u ludzi. Jeśli są znane, podany jest typ mutacji oraz chromosom, którego dotyczą.
- P - mutacja punktowa, lub jakakolwiek insercja/delecja całkowicie wewnątrz jednego genu
- D - Delecja genu lub genów
- C - Dodatkowy cały chromosom, brak chromosomu lub oba (patrz aberracje chromosomalne).
- T - Zaburzenia z powtórzeniami trinukleotydów: gen jest wydłużony.
Wiadomo, że wiele innych schorzeń jest częściowo lub w całości dziedziczonych, ale ich podłoże genetyczne nie jest jeszcze jasne. Dobrym przykładem jest "rozszczep" (rozszczep wargi i podniebienia), który występuje do 4 na 1000 u rdzennych Amerykanów i w niektórych populacjach azjatyckich, ale jest prawie nieznany w populacjach afrykańskich. Badanych jest około 20 genów.
Najczęstsze zaburzenia
| Zaburzenia | Mutacja lub gen | Chromosom |
| Zespół delecji 22q11.2 | D | 22q |
| Zespół Angelmana | DCP | 15 |
| Choroba Canavana | ASPA | 17p |
| DQ2.5 | 6 | |
| Choroba Charcot-Marie-Tooth | MFN2 | 17 |
| P | X | |
| Cri du chat | D | 5 |
| P | 7q | |
| C | 21 | |
| Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | D | Xp |
| P | 6 | |
| P | X | |
| Zespół Jouberta | 21 różnych loci | |
| Zespół Klinefeltera | C | X |
| Neurofibromatoza | NF1/NF2 | 17q/22q/? |
| Fenyloketonuria | P | 12q |
| Policystyczna choroba nerek | P | 16 (PKD1) lub 4 (PKD2) |
| DC | 15 | |
| Choroba sierpowatokomórkowa | P | 11p |
| P | 15 | |
| β-Thalasemia | HBB | 11 |
| Zespół Turnera | C | X |
Pytania i odpowiedzi
Q: Co przedstawia lista?
O: Lista przedstawia najczęstsze zaburzenia genetyczne u ludzi, wraz z typem mutacji i chromosomem, którego dotyczy (jeśli jest znany).
P: Co to jest mutacja punktowa?
O: Mutacja punktowa to mutacja, która wpływa na pojedynczy nukleotyd.
P: Co to jest delecja?
O: Delecja to brak jednego lub więcej genów.
P: Co to jest aberracja całego chromosomu?
A: Aberracja całego chromosomu to sytuacja, w której cały chromosom jest albo dodatkowy, albo go brakuje, albo występują obie te zmiany.
P: Co to są zaburzenia powtórzeń trinukleotydowych?
O: Zaburzenia związane z powtórzeniami trójnukleotydowymi to zaburzenia, w których gen ma wydłużoną długość.
P: Czy istnieją inne choroby dziedziczne poza wymienionymi?
O: Tak, istnieje wiele innych schorzeń, które są częściowo lub całkowicie dziedziczne, ale których podłoże genetyczne nie jest jeszcze jasne.
P: Jaki jest przykład choroby dziedzicznej, której podłoże genetyczne nie jest jeszcze jasne?
O: Przykładem choroby dziedzicznej, której podłoże genetyczne nie jest jeszcze jasne, jest rozszczep wargi i podniebienia, który występuje częściej w niektórych populacjach niż w innych i jest obecnie badany pod kątem około 20 genów.
