Choroba Taya-Sachsa
Choroba Tay-Sachsa (zwana również zespołem Tray-Sachsa) jest chorobą, która powoduje problemy z metabolizmem tłuszczu. Tay-Sachs jest spowodowana brakiem enzymu Hexosaminidaza A.
Tay-Sachs to choroba genetyczna. Zdarza się, gdy Chromosom 15 ma problem genetyczny. Problem ten jest spowodowany wadliwym genem HEXA. Jest on recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą dać dziecku wadliwy gen, aby mogło ono mieć Tay-Sachsa. Co dwudziesty siódmy żydowski Amerykanin ma jeden wadliwy gen i może dać Tay-Sachsowi wadliwy gen dla swojego dziecka. Choroba ta jest bardzo rzadka. Jest najczęstsza w rodzinach żydowskich. Istnieje badanie krwi, aby sprawdzić, czy dana osoba ma gen Taya-Sachsa. To badanie krwi pomogło zmniejszyć liczbę dzieci urodzonych z Tay-Sachsem. W latach 1800-tych było 60 nowych przypadków, a w XXI wieku było ich 5.
Niemowlęta z genem Tay-Sachsa od obojga rodziców zwykle umierają na zapalenie płuc lub inne infekcje w ciągu pierwszych czterech lat życia. Do niektórych objawów należą: brak energii, utrata wzroku i sprawności ruchowej (paraliż) oraz napady drgawek. Choroba Tay-Sachsa jest zwykle po raz pierwszy zauważana u niemowląt około szóstego miesiąca życia. Wykazują one anormalnie silną reakcję na nagłe dźwięki lub inne bodźce. Nazywa się to "reakcją na start". Dziecko może być również beznadziejne lub mieć sztywność mięśni (hipertonia). Choroba jest podzielona na kilka form, które opierają się na wieku, w którym zaczęły się objawy neurologiczne. Nie jest znane leczenie tej choroby.
Nazwa choroby pochodzi od Warrena Taya i Bernarda Sachsa, którzy po raz pierwszy opisali tę chorobę pod koniec XIX wieku. Po jej odkryciu zauważył czerwoną plamę na siatkówce oka rocznego dziecka. Dziecko doświadczało tych samych objawów choroby. Bernard Sachs był neurologiem ze Stanów Zjednoczonych. Był pierwszą osobą, która opisała zmiany komórkowe spowodowane tą chorobą. W 1969 roku naukowcy odkryli, że Tay-Sachs jest spowodowany brakiem enzymu Heksosaminidaza A.
Pytania i odpowiedzi
P: Co to jest choroba Tay-Sachsa?
O: Choroba Tay-Sachsa to zaburzenie genetyczne, które wpływa na metabolizm tłuszczów. Jest ona spowodowana brakiem enzymu heksozaminidazy A i występuje najczęściej w rodzinach żydowskich.
P: Jak można się zarazić chorobą Tay-Sachsa?
O: Aby dziecko zachorowało na chorobę Taya-Sachsa, oboje rodzice muszą przekazać mu wadliwy gen. Jeden na dwudziestu siedmiu Żydów amerykańskich ma jeden wadliwy gen i może przekazać dziecku wadliwy gen choroby Taya-Sachsa.
P: Jakie są niektóre objawy choroby Tay-Sachsa?
O: Niektóre objawy to brak energii, utrata wzroku i zdolności motorycznych (paraliż), drgawki, nienormalnie silna reakcja na nagłe dźwięki lub inne bodźce (reakcja startowa), apatia lub sztywność mięśni (hipertonia).
P: Kiedy zazwyczaj pojawiają się pierwsze objawy tej choroby?
O: Stan ten pojawia się zazwyczaj po raz pierwszy u niemowląt w wieku około 6 miesięcy.
P: Kto odkrył to zaburzenie?
O: Zaburzenie to zostało po raz pierwszy opisane przez Warrena Tay i Bernarda Sachsa pod koniec XIX wieku, a następnie w 1969 roku odkryto, że jest ono spowodowane brakiem enzymu heksozaminidazy A.
P: Czy istnieje jakieś dostępne leczenie tej choroby?
O: Niestety, obecnie nie jest znane leczenie tej choroby.
P: Ile przypadków odnotowano w XIX wieku w porównaniu do XXI wieku?
O: W XIX wieku odnotowano 60 nowych przypadków, podczas gdy w XXI wieku odnotowano tylko 5 przypadków, dzięki badaniu krwi, które pomaga zmniejszyć liczbę dzieci rodzących się z genem tay sacha.
