Talasemia
Talasemia (lub talasemia) jest genetycznym zaburzeniem krwi pochodzącej z regionu śródziemnomorskiego.
Choroba ta jest spowodowana osłabieniem i zniszczeniem czerwonych krwinek. Spowodowane jest to przez zmutowane geny, które wpływają na sposób, w jaki organizm wytwarza hemoglobinę. Hemoglobina jest białkiem w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen. Osoby cierpiące na talasemię wytwarzają mniej hemoglobiny i mniej krwinek czerwonych krwinek krążących niż normalnie, co prowadzi do łagodnej lub ciężkiej anemii.
Talasemia może powodować znaczące komplikacje, w tym zapalenie płuc, przeciążenie żelazem, deformacje kości i choroby układu krążenia. Ta dziedziczna choroba czerwonych krwinek daje jednak pewien stopień ochrony przed malarią, która jest lub była powszechna w regionach, gdzie ta cecha jest powszechna. Ta selektywna przewaga przetrwania nosicieli (znana jako przewaga heterozygotyczna) jest odpowiedzialna za utrzymywanie mutacji w populacjach znacznie powyżej jej wskaźnika mutacji. Nosiciele są heterozygotyczni dla allelu talasemii, co oznacza, że tylko jeden z ich dwóch alleli jest zmutowany (anormalny). Istnieje wiele różnych wersji talasemii. Każda z nich jest spowodowana mutacją w innej pozycji w genomie.
Pod tym względem talasemia przypomina inne genetyczne zaburzenie hemoglobiny, chorobę sierpowatokomórkową.
Istnieje możliwość leczenia pacjentów z talasemią za pomocą przeszczepów szpiku kostnego od zgodnych dawców. Metoda ta wymaga jednak kompatybilnego dawcy dopasowanego do HLA.
Pytania i odpowiedzi
P: Co to jest talasemia?
A: Talasemia to genetyczne zaburzenie krwi, które powstało w rejonie Morza Śródziemnego. Choroba ta jest spowodowana osłabieniem i zniszczeniem czerwonych krwinek z powodu zmutowanych genów, które wpływają na sposób wytwarzania hemoglobiny przez organizm.
P: Jakie są niektóre powikłania związane z talasemią?
O: Powikłania związane z talasemią mogą obejmować zapalenie płuc, przeciążenie żelazem, deformacje kości i choroby układu krążenia.
P: W jaki sposób talasemia chroni przed malarią?
O: Nosiciele talasemii mają selektywną przewagę w przeżyciu dla nosicieli (tzw. przewagę heterozygotyczną), która pomaga utrzymać mutację w populacjach znacznie przewyższających wskaźnik mutacji. Dzięki temu chronią się przed malarią, która jest lub była powszechna w regionach, w których ta cecha występuje.
P: Czy istnieją różne wersje talasemii?
O: Tak, istnieje wiele różnych wersji talasemii, a każda z nich jest spowodowana mutacją w innym miejscu genomu. Przypomina to inną chorobę genetyczną dotyczącą hemoglobiny, chorobę sierpowatą.
P: Czy możliwe jest wyleczenie pacjentów z talasemią?
O: Tak, możliwe jest wyleczenie pacjentów z talasemią poprzez przeszczep szpiku kostnego od zgodnych dawców, którzy mają zgodnego w układzie HLA.
