Hemochromatoza pierwotna
Hemochromatoza dziedziczna jest chorobą spowodowaną zaburzeniem genetycznym, w której osoba gromadzi niebezpieczny poziom żelaza w organizmie.
Ludzie, jak większość zwierząt, nie mają możliwości wydalania nadmiaru żelaza. Nadmiar żelaza gromadzi się w tkankach i narządach zaburzając ich prawidłowe funkcjonowanie.
Dziedziczna postać choroby występuje najczęściej u osób o pochodzeniu północnoeuropejskim, w szczególności u osób pochodzenia celtyckiego. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obie kopie genu w każdej komórce są zmutowane. Najczęściej rodzice osoby z chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie są nosicielami po jednej kopii zmutowanego genu, ale nie wykazują oznak ani objawów choroby.
Pytania i odpowiedzi
P: Czym jest dziedziczna hemochromatoza?
O: Dziedziczna hemochromatoza to zaburzenie genetyczne, w którym osoba gromadzi niebezpieczny poziom żelaza w organizmie.
P: Dlaczego ludzie z tym zaburzeniem gromadzą dodatkowe ilości żelaza w organizmie?
O: Ludzie nie są w stanie szybko wydalić nadmiaru żelaza, przez co gromadzi się ono w tkankach i narządach, zakłócając normalne funkcjonowanie organizmu.
P: Kto najczęściej cierpi na dziedziczną postać hemochromatozy?
O: Dziedziczna postać choroby występuje najczęściej u osób pochodzenia północnoeuropejskiego, zwłaszcza celtyckiego.
P: W jaki sposób choroba jest dziedziczona?
O: Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że obie kopie genu mają mutacje w każdej komórce.
P: Czy rodzice mogą przekazać zmutowany gen swoim dzieciom?
O: Tak, najczęściej rodzice osoby z autosomalnym zaburzeniem recesywnym są nosicielami jednej kopii zmutowanego genu, ale nie wykazują oznak ani objawów choroby.
P: Jakie są niektóre objawy dziedzicznej hemochromatozy?
O: Niektóre objawy dziedzicznej hemochromatozy obejmują bóle stawów, zmęczenie, bóle brzucha i uszkodzenia narządów.
P: Czy dziedziczna hemochromatoza jest chorobą uleczalną?
O: Chociaż dziedziczna hemochromatoza jest leczona poprzez obniżenie poziomu żelaza we krwi za pomocą flebotomii lub terapii chelatującej żelazo, nie można jej wyleczyć.
