Hemofilia

Autor: Leandro Alegsa

17-12-2020

Hemofilia to stan krwi, który oznacza, że krwawienie nie ustaje. Krwawienie występuje, ponieważ krew nie krzepnie. Osobom z hemofilią brakuje we krwi białek, które powodują powstawanie strupów i zakrzepów. Osoba z niewielkim nacięciem lub krwotokiem wewnętrznym (siniak) może wykrwawić się na śmierć. Nie krwawią więcej niż normalna osoba, ale krwawią znacznie dłużej. Słowo to pochodzi od greckich słów haima ("krew") i filia ("kochać"). Aby to leczyć, osoba dotknięta chorobą może otrzymać dawcę krwi od kogoś, kto nie ma hemofilii. Krew dawcy ma białko krzepnięcia i może tymczasowo zrobić normalny strup. 30% przypadków hemofilii A i B jest pierwszą osobą w rodzinie, która ma hemofilię, która jest wynikiem nieoczekiwanej mutacji (oznacza to nieoczekiwaną zmianę w organizmie).

Zazwyczaj dotyczy to mężczyzn. Jest przekazywana z matki na dziecko przez geny.

Istnieją 3 rodzaje hemofilii:

Hemofilia A - około 90% przypadków. Nie ma zdolności krzepnięcia krwi.
Hemofilia B - nie tak ciężka, ale znacznie mniej powszechna. Nie ma wystarczającej zdolności krzepnięcia krwi.
Hemofilia C - spowodowana nie przez jeden, lecz dwa recesywne (słabe) geny.

Hemofilia A występuje u około 1 na 5000-10 000 urodzeń mężczyzn. Hemofilia B zdarza się u około 1 na każde 20.000-34.000 męskich urodzeń.

Wady genetyczne na chromosomie X dotyczą mężczyzn, ponieważ mają tylko jeden chromosom X. U samic, gen recesywny jest zwykle maskowany przez normalny gen na drugim chromosomie X. Chromosom Y nie przenosi niektórych genów, ale o wiele mniej niż chromosom X. W przypadku samic, gen recesywny jest zwykle maskowany przez normalny gen na drugim chromosomie X. Wady tego typu nazywane są w genetyce "sex-linked". Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale na całym świecie dostępne są różne metody leczenia.

Osoba z hemofilią nazywana jest hemofilakiem.

Hemofilia jest przekazywana w postaci allelu w chromosomie X.

Pytania i odpowiedzi

P: Co to jest hemofilia?

O: Hemofilia to choroba krwi, która powoduje, że krwawienie nie ustaje. Krwawienie występuje, ponieważ krew nie krzepnie, z powodu braku we krwi białek, które tworzą strupy i skrzepy krwi.

P: Jak leczy się hemofilię?

O: Hemofilię można leczyć poprzez pobranie krwi od osoby bez hemofilii, ponieważ jej krew zawiera białka krzepnięcia, które mogą tymczasowo utworzyć normalny strup.

P: Jak często występuje hemofilia?

O: Hemofilia A występuje u około 1 na 5 000-10 000 urodzeń mężczyzn, a hemofilia B u około 1 na 20 000-34 000 urodzeń mężczyzn.

P: Czy istnieje jakieś lekarstwo na tę chorobę?

O: Nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale na całym świecie dostępne są różne metody leczenia.

P: Co powoduje hemofilię?

O: Hemofilia dotyka zazwyczaj mężczyzn i jest przekazywana z matki na dziecko poprzez geny. 30% przypadków hemofilii A i B jest pierwszą osobą w rodzinie, która zachorowała na hemofilię, co jest wynikiem nieoczekiwanej mutacji (oznacza to, że w organizmie zachodzi nieoczekiwana zmiana). Zwykle dotyka mężczyzn z powodu wad genetycznych na chromosomie X, ponieważ mają oni tylko jeden chromosom X, podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X, więc gen recesywny może być zamaskowany przez normalny gen na drugim chromosomie X. Wady tego typu są w genetyce nazywane "sprzężonymi z płcią".

P: Czy istnieją różne rodzaje hemofilii?

O: Tak, są trzy rodzaje hemofilii - hemofilia A (brak zdolności do krzepnięcia), hemofilia B (niewystarczająca zdolność do krzepnięcia) i hemofilia C (spowodowana przez dwa geny recesywne).