Mozaicyzm
W genetyce, mozaika (lub mozaicyzm) oznacza obecność dwóch różnych genotypów u osobnika, który rozwinął się z pojedynczego zapłodnionego jaja. W wyniku tego osobnik posiada dwie lub więcej genetycznie różnych linii komórkowych pochodzących z jednej zygoty.
Mozaikowość może wynikać z:
- Crossing-over podczas mitozy
- Mutacja genu podczas rozwoju
- Mutacja chromosomalna podczas rozwoju
- Inaktywacja X: jeden chromosom X jest losowo wyłączany w komórkach samicy ssaka
Zjawisko to zostało odkryte przez Curta Sterna. W 1936 roku wykazał on, że rekombinacja, normalna w mejozie, może zachodzić również w mitozie. Gdy tak się dzieje, powstaje mozaika somatyczna (organizmowa). Są to organizmy, które zawierają dwa lub więcej genetycznie odrębnych typów tkanek.
Ta dziewczyna ma jedno oko brązowe i jedno orzechowe/zielone.
Typowy kot calico
Chimery
Osoby z mozaicyzmem często nazywane są chimerami, ale jest to błąd. Mozaika pochodzi z jednego zapłodnionego jaja, podczas gdy chimera pochodzi z dwóch zapłodnionych jaj.
Inne przyczyny pojawienia się dwóch tonów
Najłatwiej jest to zaobserwować na przykładzie kolorów oczu. Kiedy kolor oczu różni się pomiędzy dwoma oczami, lub w obrębie jednego lub obu oczu, stan taki nazywany jest heterochromią tęczówki (= "różnokolorowa tęczówka"). Może to mieć wiele różnych przyczyn, zarówno genetycznych, jak i przypadkowych. Na przykład, David Bowie ma różne kolory oczu z powodu urazu, który spowodował trwałe rozszerzenie jednej źrenicy.
Na tej stronie omówiono jedynie mozaikowatość genetyczną.
X-inaktywacja
Jest to kontrolowane i naturalne zjawisko rozwojowe u samic ssaków. Samice mają dwa chromosomy X (a samce tylko jeden). Dwa chromosomy X u samicy rzadko są identyczne. Posiadają one te same geny, ale w niektórych loci (pozycjach) mogą mieć różne allele (wersje tego samego genu).
We wczesnym embrionie każda komórka niezależnie i losowo inaktywuje jedną kopię chromosomu X. Ta inaktywacja trwa przez całe życie komórki i wszyscy potomkowie inaktywują ten sam chromosom. Ta inaktywacja trwa przez całe życie komórki, a wszyscy jej potomkowie inaktywują ten sam chromosom. Inaktywacja chromosomu X jest odwrócona w żeńskiej linii zarodkowej, tak że wszystkie komórki jajowe zawierają aktywny chromosom X.
Zjawisko to uwidacznia się w umaszczeniu kotów calico i żółwi. Kotki te są heterozygotyczne dla genów barwnych sprzężonych z chromosomem X: geny dla ich umaszczenia są przenoszone na chromosomie X. Inaktywacja chromosomu X powoduje, że grupy komórek noszą jeden lub drugi chromosom X w stanie aktywnym.
Inaktywacja X jest zmianą epigenetyczną, wyłączeniem genów na jednym chromosomie. Nie jest to zmiana w genotypie. Komórki potomne embrionu są nosicielami tej samej inaktywacji X, co komórki wyjściowe. Może to wywoływać łagodne objawy u kobiet "nosicielek" zaburzeń genetycznych sprzężonych z chromosomem X.
Mutacje
Mutacje w komórkach ciała (mutacje somatyczne) powodują, że grupy komórek różnią się pod względem genetycznym. Mutacje somatyczne prowadzące do mozaicyzmu są powszechne w początkowych i końcowych etapach życia człowieka. Badania nad nowotworami wykazały, że mutacje somatyczne są odpowiedzialne za większość białaczek, chłoniaków i guzów litych.
Powiązane strony
Pytania i odpowiedzi
P: Czym jest mozaika w genetyce?
O: Mozaika w genetyce odnosi się do obecności dwóch różnych genotypów u osobnika, który rozwinął się z jednej zapłodnionej komórki jajowej.
P: W jaki sposób osobnik rozwija wiele genotypów?
O: Osobnik rozwija wiele genotypów z powodu mozaicyzmu, który może wynikać z crossing-over podczas mitozy, mutacji genu lub mutacji chromosomalnej podczas rozwoju lub inaktywacji X u samic ssaków.
P: Czym jest inaktywacja X u samic ssaków?
O: Inaktywacja X to zjawisko, w którym jeden z dwóch chromosomów X u samic ssaków jest losowo wyłączany w komórkach, co skutkuje ekspresją tylko jednego z chromosomów X.
P: Kto odkrył zjawisko mozaicyzmu?
O: Zjawisko mozaicyzmu zostało odkryte przez Curta Sterna, który w 1936 roku wykazał, że rekombinacja, która jest normalna w mejozie, może również zachodzić w mitozie, powodując mozaiki somatyczne.
P: Czym są mozaiki somatyczne?
O: Mozaiki somatyczne to organizmy, które zawierają dwa lub więcej genetycznie różnych typów tkanek.
P: Jakie są przyczyny mozaicyzmu?
O: Mozaicyzm może być spowodowany crossing-over podczas mitozy, mutacją genową lub chromosomalną podczas rozwoju lub inaktywacją X u samic ssaków.
P: Jakie jest znaczenie mozaicyzmu w genetyce?
O: Mozaikowość jest istotna w genetyce, ponieważ może skutkować osobnikami o szerokim zakresie fenotypów, co może mieć ważne implikacje w dziedzinach takich jak medycyna i biologia ewolucyjna.
