Choroba Creutzfeldta–Jakoba (CJD) — przegląd i znaczenie

Rodzaje CJD obejmują:

• wariant (vCJD):

Ten typ CJD może być spowodowany przez spożycie żywności zawierającej priony, np. mięsa krów chorych na BSE ("choroba szalonych krów"). Jest to jednak bardzo rzadka przyczyna CJD.

• sporadyczne (sCJD):

Jest to najczęstszy typ CJD. 85% przypadków CJD to CJD sporadyczna. Nikt nie wie, co powoduje sCJD; wydaje się, że dzieje się to losowo.

• rodzinną (fCJD):

Większość z pozostałych 15% przypadków CJD to CJD rodzinna. Jest to postać CJD występująca w rodzinach.

• jatrogenny:

Ta forma CJD jest zwykle spowodowana procedurą medyczną, w której dana osoba otrzymuje krew lub tkankę od osoby chorej na CJD. Na przykład, osoba może zachorować na jatrogenną postać CJD, jeśli otrzyma transfuzję krwi lub przeszczep rogówki od osoby chorej na CJD.

Pierwszym objawem CJD jest demencja, która bardzo szybko się pogłębia. demencja powoduje utratę pamięci, zmiany osobowości i halucynacje.

Inne częste objawy psychiczne obejmują:

• Lęk
• Depresja
• Paranoja
• Objawy obsesyjno-kompulsywne
• Psychoza

Fizyczne objawy CJD często obejmują:

• Kłopoty z mówieniem
• Ruchy szarpane (mioklonie)
• Problemy z utrzymaniem równowagi (ataksja)
• Problemy z chodzeniem
• Trzęsienie się lub sztywność
• Problemy z widzeniem
• Problemy z połykaniem, które mogą utrudniać lub uniemożliwiać jedzenie
• Kłopoty z kaszlem, który może powodować zapalenie płuc
• Ruchy, których pacjent nie jest w stanie kontrolować (dyskineza)

Większość osób z CJD umiera w ciągu sześciu miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów. Często umierają z powodu zapalenia płuc spowodowanego kłopotami z kaszlem. Około 15% pacjentów przeżywa dwa lub więcej lat. Niektórzy pacjenci żyją 4-5 lat z objawami głównie psychicznymi, dopóki choroba się nie pogorszy i nie spowoduje więcej objawów fizycznych. Kiedy to nastąpi, chorzy zazwyczaj umierają w ciągu roku.

Objawy CJD są spowodowane obumieraniem coraz większej liczby komórek nerwowych w mózgu. Kiedy naukowcy oglądają tkankę mózgową pacjenta z CJD pod mikroskopem, mogą zobaczyć wiele maleńkich otworów, w których obumarły całe obszary komórek nerwowych.

Lekarze mogą podejrzewać CJD, gdy u danej osoby występują pewne objawy. Na przykład, otępienie zwykle pogłębia się powoli. Demencja, która pogarsza się bardzo szybko jest nietypowa. Wraz z objawami takimi jak szarpane ruchy, objawy te mogą wskazywać na możliwość wystąpienia CJD.

Następnie można wykonać badania, które wykażą, czy dana osoba ma CJD. Testy te obejmują:

• Elektroencefalografia (EEG): Badanie to pokazuje aktywność elektryczną w mózgu. Lekarz często będzie w stanie zaobserwować zmiany w EEG, które są powszechne u osób z CJD. Rodzaj zmian widocznych w badaniu EEG zależy od rodzaju CJD występującego u pacjenta oraz od zaawansowania choroby.
• Nakłucie lędźwiowe (nakłucie rdzenia kręgowego): Ten test umożliwia badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (płynu, który otacza mózg i rdzeń kręgowy) w poszukiwaniu specyficznego białka ("białko 14-3-3").
• MRI mózgu: Badanie, które wykorzystuje bardzo silny magnes do robienia zdjęć mózgu.
• Biopsja: Aby wykonać biopsję, chirurg używa igły do pobrania małego fragmentu tkanki z ciała, aby lekarze mogli obejrzeć go pod mikroskopem. vCJD można zdiagnozować za pomocą biopsji migdałków. W przypadku wszystkich innych typów CJD, biopsja mózgu jest jedynym sposobem, aby stwierdzić na pewno, czy dana osoba ma CJD. Ponieważ jednak biopsja mózgu może spowodować jego uszkodzenie, zwykle nie wykonuje się jej, jeśli inne badania wykazały, że dana osoba prawdopodobnie ma CJD.

Na dzień 2016 roku nie ma leczenia, które leczy CJD lub nawet spowalnia jego skutki. Przeprowadza się wiele eksperymentów, aby spróbować znaleźć metody leczenia.

Obecnie jedynymi metodami leczenia CJD są leki, które leczą objawy choroby i pomagają pacjentom czuć się bardziej komfortowo. Na przykład pacjenci, u których występują drgawki, mogą otrzymywać leki przeciwdrgawkowe. Benzodiazepiny mogą sprawić, że szarpnięcia mięśni będą występować rzadziej.

Pacjenci mogą również zdecydować się na zabiegi medyczne mające na celu złagodzenie objawów choroby. Na przykład, CJD może powodować tak duże problemy z połykaniem, że dana osoba nie może jeść. Niektóre osoby z CJD decydują się na założenie rurki do karmienia, kiedy nie mogą już jeść. Jest to rurka, która wchodzi do żołądka, dzięki czemu specjalny płyn może być podawany bezpośrednio do żołądka, aby zapewnić danej osobie odżywianie.

• Prion
• Choroba prionowa
• Choroba śmiertelna