Poradnictwo genetyczne — cele, przebieg i znaczenie w opiece zdrowotnej

Placówki i zasady różnią się w poszczególnych krajach. W Stanach Zjednoczonych Krajowe Stowarzyszenie Doradców Genetycznych (National Society of Genetic Counselors) definiuje poradnictwo genetyczne jako:

• Interpretacja wywiadu rodzinnego i medycznego w celu oceny prawdopodobieństwa wystąpienia lub nawrotu choroby.
• Edukacja na temat dziedziczenia, testowania, zarządzania, zapobiegania, zasobów i badań.
• Doradztwo w celu promowania świadomych wyborów i dostosowania się do ryzyka lub stanu.

Doradca genetyczny jest specjalistą posiadającym tytuł magistra w dziedzinie doradztwa genetycznego. W Stanach Zjednoczonych są oni certyfikowani przez American Board of Genetic Counseling. Większość z nich rozpoczyna pracę w tej dziedzinie od biologii, genetyki, pielęgniarstwa, psychologii, zdrowia publicznego i pracy społecznej. Doradcy genetyczni muszą być ekspertami w dziedzinie edukacji, umiejętnie tłumaczącymi idee na zrozumiałe terminy.

Rodziny mogą zdecydować się na udział w poradnictwie lub poddanie się badaniom prenatalnym z wielu powodów.

• Historia rodzinna chorób dziedzicznych.
• Badanie molekularne dla zaburzeń pojedynczego genu
• Podwyższony wiek matki (>35 lat)
• Nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych w surowicy krwi lub wyniki badań ultrasonograficznych

W ciągu około dziesięciu lat koszt kompletnej analizy genomu spadnie do tego stopnia, że każdy człowiek będzie mógł przeanalizować swój własny genom. W rzeczywistości istnieją twierdzenia, że ten dzień już nadszedł.

Firma Pacific Biosciences stwierdziła, że może nie wypuścić swojej maszyny drugiej generacji zdolnej do sekwencjonowania genomu o wartości 1000 USD do roku 2013. Firma Complete Genomics stwierdziła jednak, że będzie w stanie świadczyć usługę sekwencjonowania pełnego genomu o wartości 5 000 USD do lata 2009 roku. Firma Complete Genomics wykazała w recenzowanej pracy, która została opublikowana online w Science w listopadzie 2009 r., że jest w stanie sekwencjonować ludzki genom przy koszcie materiałów eksploatacyjnych wynoszącym około 1700 USD. Dokładność i kompletność tych systemów jest kwestią krytyczną.

Oczywiste jest, że zapotrzebowanie na doradztwo genetyczne ogromnie wzrośnie, gdy dokładne i kompletne analizy genomu staną się powszechnie dostępne. Problemem będzie wówczas interpretacja tego, co wykazuje analiza. Obecnie istnieje wiele genów, których funkcje nie są jeszcze znane, oraz wiele alleli, których działanie nie jest znane.

Konsekwencje praktyczne

Już teraz można określić płeć płodu w łonie matki, a także zidentyfikować niektóre z najczęstszych zaburzeń. Może to, w zależności od ograniczeń prawnych i religijnych, wpłynąć w niektórych przypadkach na aborcję płodu. W niektórych przypadkach skutki wady można przewidzieć i zapobiec lub wyleczyć. Kwestie te nie dotyczą dziś większości ludzi, ale w miarę postępu analiz genomicznych poradnictwo genetyczne nabierze znacznie większego znaczenia.

• Terapia genowa