Diagnostyka preimplantacyjna
Badania genetyczne określają genetyczną podatność na daną chorobę. Badanie genetyczne identyfikuje różnice w chromosomach, genach lub białkach. Pozwala to na genetyczną diagnozę podatności na choroby dziedziczne. Może być również wykorzystane do ustalenia pochodzenia dziecka (genetycznej matki i ojca).
Badania genetyczne w szerszym znaczeniu obejmują testy biochemiczne na ewentualną obecność chorób genetycznych lub zmutowanych form genów związanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju zaburzeń genetycznych. W większości przypadków badania służą do wykrywania zmian, które są związane z dziedzicznymi zaburzeniami. Wyniki testu genetycznego mogą potwierdzić lub wykluczyć podejrzewaną chorobę genetyczną lub pomóc w określeniu szansy danej osoby na rozwój lub przekazanie choroby genetycznej. Obecnie w użyciu jest kilkaset testów genetycznych, a kolejne są w trakcie opracowywania.
Ponieważ badania genetyczne mogą wywoływać problemy natury etycznej lub psychologicznej, badaniom genetycznym często towarzyszy poradnictwo genetyczne.
Całkowity koszt sekwencjonowania ludzkiego genomu obliczony przez NHGRI
Powiązane strony
Pytania i odpowiedzi
P: Jaka jest różnica między genetycznymi badaniami przesiewowymi a testami genetycznymi?
O: Badania genetyczne mają na celu wykrycie podatności na daną chorobę, podczas gdy testy genetyczne identyfikują różnice w chromosomach, genach lub białkach.
P: Jaki jest cel testów genetycznych?
O: Testy genetyczne są wykorzystywane do diagnozowania podatności na choroby dziedziczne i określania pochodzenia dziecka.
P: Co zazwyczaj badają badania genetyczne?
O: Genetyczne badania przesiewowe badają zmiany lub mutacje, które są związane z dziedzicznymi zaburzeniami.
P: Ile testów genetycznych jest obecnie dostępnych?
O: Obecnie dostępnych jest kilkaset testów genetycznych, a kolejne są wciąż opracowywane.
P: Czy testy genetyczne nie wiążą się z żadnymi problemami natury etycznej lub psychologicznej?
O: Nie, testy genetyczne mogą wiązać się z problemami natury etycznej lub psychologicznej, dlatego też zazwyczaj towarzyszy im poradnictwo genetyczne.
P: Czym zazwyczaj zajmuje się poradnictwo genetyczne?
O: Poradnictwo genetyczne ma na celu pomóc pacjentom zrozumieć konsekwencje badań genetycznych dla nich samych i ich rodzin.
P: Dlaczego badania genetyczne są ważne?
O: Badania genetyczne są ważne, ponieważ mogą potwierdzić lub wykluczyć podejrzewaną chorobę genetyczną lub pomóc w określeniu prawdopodobieństwa wystąpienia lub przekazania choroby genetycznej.
