Wrodzona łamliwość kości
Osteogenesis imperfecta jest schorzeniem genetycznym. Potocznie nazywana jest chorobą kruchych kości. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że dana osoba może zachorować, jeśli tylko jedno z jej rodziców ma nieprawidłowy gen. OI wpływa na część kości zwaną prętem kolagenowym, który zapewnia wytrzymałość kości. Nieprawidłowy gen osłabia lub nawet niszczy pręt kolagenowy. Choroba ta została po raz pierwszy zidentyfikowana przez Vrolika w 1854 roku.
Osteogenesis Imperfecta to choroba, która występuje, gdy ktoś ma słabe kości, i jest to zaburzenie genetyczne. Kiedy ktoś ma tę chorobę, jego kości są najbardziej prawdopodobne, aby złamać. Niestety, Osteogenesis Imperfecta nie jest uleczalna. Choroba ta dzieli się na cztery typy: Typ pierwszy jest najczęstszym przypadkiem i często powoduje kruche zęby i urazy związane z kośćmi. Typ drugi jest cięższą wersją typu pierwszego i ma większość tych samych objawów, tylko w cięższych przypadkach. Osoby z typem trzecim Osteogenesis Imperfecta mogą mieć ponad 100 złamań przed okresem dojrzewania. Ich oczy często rozwijają fioletowy, niebieski lub szary odcień, a ludzie z tym przypadkiem również często mają utratę słuchu. U 50% osób cierpiących na Osteogenesis Imperfecta występuje utrata słuchu w wieku dorosłym. Typ 4 to cięższy przypadek z większością objawów wymienionych powyżej.
Symptomy
Do mniej poważnych objawów IO mogą należeć:
- łatwo łamiące się kości
- luźne połączenia
- niskie napięcie mięśniowe
- niebieskie, purpurowe lub szare zabarwienie normalnie białej części oczu
- trójkątny kształt twarzy
- skłonność do rozwoju skoliozy
- kruche zęby
OI ma wiele innych poważnych i śmiertelnych objawów, w tym problemy z oddychaniem i deformacje kości.
Dane demograficzne
OI występuje zarówno u mężczyzn jak i u kobiet i może dotyczyć wszystkich grup etnicznych. Do IO dochodzi w łonie matki i nie ma na nią lekarstwa. Zwykle jest ona wykrywana, gdy ktoś złamie wiele kości; może on mieć badania DNA, aby sprawdzić, czy nie ma IO. Występuje ona u 1 na 20 000 urodzeń.
Pytania i odpowiedzi
P: Co to jest osteogenesis imperfecta?
O: Osteogenesis imperfecta to choroba genetyczna powszechnie nazywana chorobą kruchych kości. Powoduje ona osłabienie lub zniszczenie kolagenu, który zapewnia wytrzymałość kości i prowadzi do tego, że kości są bardziej podatne na złamania.
P: W jaki sposób dziedziczona jest osteogenesis imperfecta?
O: Osteogenesis imperfecta jest zwykle chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, co oznacza, że osoba może na nią zachorować, jeśli tylko jedno z jej rodziców posiada nieprawidłowy gen.
P: Kto jako pierwszy zidentyfikował osteogenesis imperfecta?
O: Vrolik po raz pierwszy zidentyfikował osteogenesis imperfecta w 1849 roku.
P: Czy istnieje lekarstwo na osteogenesis imperfecta?
O: Niestety na osteogenesis imperfecta nie ma lekarstwa.
P: Jakie są cztery rodzaje osteogenezy niedoskonałej?
O: Cztery typy osteogenezy niedoskonałej to typ pierwszy, typ drugi, typ trzeci i typ czwarty.
P: Jakie są objawy osteogenezy niedoskonałej typu trzeciego?
O: Osoby z osteogenesis imperfecta typu trzeciego mogą mieć ponad 100 złamań przed okresem dojrzewania. Ich oczy często nabierają fioletowego, niebieskiego lub szarego odcienia, a osoby z tym przypadkiem często mają również ubytek słuchu.
P: Jak często występuje utrata słuchu u osób z osteogenesis imperfecta?
O: 50% osób z osteogenesis imperfecta ma ubytek słuchu w wieku dorosłym.
