Osteogenesis imperfecta jest schorzeniem genetycznym. Potocznie nazywana jest chorobą kruchych kości. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że dana osoba może zachorować, jeśli tylko jedno z jej rodziców ma nieprawidłowy gen. OI wpływa na część kości zwaną prętem kolagenowym, który zapewnia wytrzymałość kości. Nieprawidłowy gen osłabia lub nawet niszczy pręt kolagenowy. Choroba ta została po raz pierwszy zidentyfikowana przez Vrolika w 1854 roku.
Osteogenesis Imperfecta to choroba, która występuje, gdy ktoś ma słabe kości, i jest to zaburzenie genetyczne. Kiedy ktoś ma tę chorobę, jego kości są najbardziej prawdopodobne, aby złamać. Niestety, Osteogenesis Imperfecta nie jest uleczalna. Choroba ta dzieli się na cztery typy: Typ pierwszy jest najczęstszym przypadkiem i często powoduje kruche zęby i urazy związane z kośćmi. Typ drugi jest cięższą wersją typu pierwszego i ma większość tych samych objawów, tylko w cięższych przypadkach. Osoby z typem trzecim Osteogenesis Imperfecta mogą mieć ponad 100 złamań przed okresem dojrzewania. Ich oczy często rozwijają fioletowy, niebieski lub szary odcień, a ludzie z tym przypadkiem również często mają utratę słuchu. U 50% osób cierpiących na Osteogenesis Imperfecta występuje utrata słuchu w wieku dorosłym. Typ 4 to cięższy przypadek z większością objawów wymienionych powyżej.