Komitet Nomenklatury Genów HUGO (HGNC)
Komitet Nomenklatury Genów HUGO (HGNC) ustala unikalną i znaczącą nazwę dla każdego znanego ludzkiego genu. Pyta o zdanie ekspertów. HGNC nadaje każdemu genowi długą nazwę i skrót (określany jako symbol). HGNC jest częścią Human Genome Organisation (HUGO).
Tradycyjne nazwy i skróty genów często nie są specyficzne dla pojedynczego genu. Przykład: CAP (co oznacza po prostu "chromosome-associated protein") może odnosić się do każdego z sześciu różnych genów: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 i SORBS1).
W przeciwieństwie do tradycyjnych nazw, takich jak CAP, krótkie nazwy genów HGNC, czyli symbole genów, są nadawane tylko jednemu genowi. Zmniejsza to nieporozumienia co do tego, o którym genie jest mowa.
Wytyczne dotyczące nazewnictwa
Podejście HGNC do nazewnictwa genów i nadawania symboli (skrótów nazw genów) jest następujące:
- symbole genów muszą być niepowtarzalne
- w symbolach należy stosować wyłącznie alfabet rzymski i cyfry arabskie
- symbole nie powinny zawierać znaków interpunkcyjnych lub "G" dla genu
- symbole nie zawierają żadnych odniesień do gatunku, w którym są zakodowane, np. "H/h" dla człowieka
Pełny opis wytycznych HGNC dotyczących nazewnictwa można znaleźć na ich stronie internetowej [2]. HGNC zaleca stosowanie dodatków _v1, _v2,... dla rozróżnienia różnych wariantów splice oraz _pr1, _pr2,... dla wariantów promotorowych pojedynczego genu.
HGNC stwierdza również, że "nomenklatura genów powinna ewoluować wraz z nową technologią, a nie być restrykcyjna, jak to czasami ma miejsce, gdy stosowane są systemy nomenklatury historycznej i nomenklatury pojedynczych genów".
Procedura
HGNC kontaktuje się drogą mailową z autorami, którzy opublikowali prace na temat danego genu ludzkiego. Są oni pytani o opinię na temat proponowanej nomenklatury. HGNC współpracuje również z innymi kuratorami baz danych oraz ekspertami w zakresie konkretnych rodzin genów lub zestawów genów.
Rewizja
Zmiana ustandaryzowanej nazwy genu po jej utrwaleniu może spowodować zamieszanie. Zasadność takich zmian jest więc kontrowersyjna. Z tego powodu HGNC zmienia nazwę genu tylko wtedy, gdy zgodę na tę zmianę może uzyskać większość badaczy pracujących nad tym genem.
Powiązane strony
- Organizacja Genomu Ludzkiego (HUGO)
- Projekt ludzkiego genomu
- genom ludzki
- gen
- nomenklatura genów
Pytania i odpowiedzi
P: Jaka jest rola Komitetu Nomenklatury Genów HUGO (HGNC)?
O: HGNC ustala unikalną i znaczącą nazwę dla każdego znanego ludzkiego genu.
P: W jaki sposób HGNC wybiera nazwy dla genów?
O: HGNC pyta ekspertów o ich opinie przed nadaniem długiej nazwy i skrótu każdemu genowi.
P: Jaki jest skrót nazwy nadanej każdemu genowi przez HGNC?
O: Skrót jest określany jako symbol.
P: Dlaczego tradycyjne nazwy i skróty genów nie są specyficzne dla pojedynczego genu?
O: Tradycyjne nazwy i skróty genów mogą być używane w odniesieniu do wielu różnych genów, co prowadzi do nieporozumień.
P: Ile symboli genów jest przypisanych do każdego genu przez HGNC?
O: Krótkie nazwy genów HGNC lub symbole genów są nadawane tylko jednemu genowi.
P: Jaka jest korzyść z używania symboli genów HGNC zamiast tradycyjnych nazw genów?
O: Używanie symboli genów HGNC zmniejsza zamieszanie co do tego, o którym genie jest mowa.
P: Do jakiej organizacji należy HGNC?
O: HGNC jest częścią Organizacji Ludzkiego Genomu (HUGO).
