Richard J. Roberts: noblista, odkrywca splicingu genów i intronów

Richard J. Roberts — noblista i pionier splicingu genów; odkrycie intronów i alternatywnego splicingu, które zmieniło biologię molekularną.

Autor: Leandro Alegsa

03-04-2026

Sir Richard John Roberts FRS (ur. 6 września 1943, Derby) jest brytyjskim biochemikiem i biologiem molekularnym.

Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny otrzymał w 1993 r. wraz z Phillipem Sharpem za "odkrycie, że geny u eukariontów nie są ciągłymi ciągami, ale zawierają introny, oraz że splicing posłańca RNA w celu usunięcia tych intronów może zachodzić na różne sposoby, dając różne białka z tej samej sekwencji DNA".

Roberts pracował na Uniwersytecie Harvarda, w Cold Spring Harbor Laboratory i New England Biolab. Został pasowany na rycerza w 2008 roku w ramach urodzinowych wyróżnień.

Odkrycie intronów i mechanizm splicingu

W połowie lat 70. XX wieku Roberts oraz niezależnie Phillip Sharp wykazali, że u organizmów eukariotycznych geny nie zawsze są ciągłymi odcinkami kodującymi. Dzięki technikom hybrydyzacji RNA z DNA i obserwacjom pod mikroskopem elektronowym zauważono charakterystyczne pętle (tzw. "loops") w hybrydach RNA–DNA, które odpowiadały fragmentom sekwencji obecnym w DNA, ale nieobecnym w dojrzałym mRNA. Te niekodujące fragmenty nazwano intronami, a ich usuwanie z pre-mRNA odbywa się w procesie zwanym splicingiem.

Dlaczego to odkrycie było ważne

Zmieniło klasyczną definicję genu — zamiast jednolitego odcinka kodującego geny eukariontów składają się z egzonów (sekcji kodujących) i intronów (sekcji usuwanych z transkryptu).
Pojęcie alternatywnego splicingu wyjaśniło, jak z jednego genu może powstawać wiele różnych izoform białkowych, co znacznie zwiększa różnorodność proteomu bez konieczności posiadania większej liczby genów.
Odkrycie miało ogromne konsekwencje dla genetyki, biologii molekularnej i medycyny — błędy w splicingu są przyczyną wielu chorób genetycznych, a mechanizmy splicingu stały się celem badań nad terapiami molekularnymi.

Metody i wkład naukowy

Roberts i Sharp stosowali metody molekularne ówczesnej epoki — hybrydyzację nukleotydową oraz obrazowanie elektronowe — aby porównywać sekwencje genomowe z odpowiadającymi im transkryptami RNA. Ich obserwacje dostarczyły bezpośrednich dowodów na to, że niektóre fragmenty pierwotnego transkryptu są wycinane przed powstaniem dojrzałego mRNA.

Kariera, nagrody i działalność

W trakcie kariery Roberts pracował w kilku wiodących ośrodkach badawczych, m.in. na Uniwersytecie Harvarda oraz w Cold Spring Harbor Laboratory, a także w instytucjach komercyjnych związanych z biotechnologią, jak New England Biolab. Jego prace zaowocowały Nagrodą Nobla w 1993 r., a poza tym posiada tytuł FRS (Fellow of the Royal Society) i został uhonorowany tytułem sir w 2008 roku.

Znaczenie praktyczne

Odkrycie intronów i splicingu stało się podstawą dla licznych zastosowań praktycznych:

lepsze rozumienie mechanizmów chorób genetycznych i opracowywanie terapii celowanych,
projektowanie testów diagnostycznych wykrywających nieprawidłowy splicing,
wpływ na rozwój inżynierii genetycznej i biotechnologii, gdzie kontrola ekspresji genów i wariantów splicingowych ma kluczowe znaczenie.

Wybrane osiągnięcia (w skrócie)

Wspólne odkrycie z Phillem Sharpem, że geny eukariontów zawierają introny i wymagają splicingu.
Nagroda Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny (1993).
Członkostwo w Royal Society (FRS) oraz tytuł szlachecki (sir) przyznany w 2008 roku.

Odkrycie Roberta i Sharpa jest jednym z przełomów biologii molekularnej XX wieku — zmieniło sposób myślenia o genach, zwiększyło zrozumienie złożoności regulacji genetycznej i otworzyło nowe ścieżki w badaniach biomedycznych.

Praca

Kiedyś sądzono, że każdy gen w DNA koduje pojedyncze białko w ciągłym pasku. Roberts i Sharp niezależnie odkryli, że geny w adenowirusie (który powoduje przeziębienie), zostały podzielone na segmenty, które zostały połączone później w procesie przetwarzania RNA.

W 1997 roku Roberts udowodnił, że w adenowirusie koduj±cy DNA jest oddzielony odcinkami DNA niekoduj±cego. Odcinki kodujące to eksony, a odcinki niekodujące to introny.

Co więcej, okazało się, że struktura ta występuje u wszystkich organizmów wyższych. Odkrycie, że gen w może występować w materiale genetycznym jako kilka odrębnych i oddzielnych segmentów było rewolucyjne.

Druga część pracy Roberta dotyczyła podziału genów i splicingu genów. Oznacza to wycinanie kawałków z sekwencji kodującej i dodawanie ich do niej. W ten sposób powstaje białko, które działa inaczej niż jego pierwotna wersja. Jest to obecnie wykorzystywane w inżynierii genetycznej.

Sugerowany wpływ na ewolucję

Tego typu struktura może pozwolić na bardziej elastyczne reakcje na zmiany środowiskowe, a tym samym przyspieszyć ewolucję. Struktura ta może być również odpowiedzialna za szereg dziedziczonych wad genetycznych.

Oto kluczowa część mowy noblowskiej wygłoszonej przez profesora Bertila Daneholta ze Zgromadzenia Noblowskiego Instytutu Karolinska:

"Wcześniej sądzono, że geny ewoluują głównie poprzez akumulację małych, dyskretnych zmian w materiale genetycznym. Ale ich mozaikowa struktura genów pozwala organizmom wyższym na restrukturyzację genów także w inny, bardziej efektywny sposób. Dzieje się tak dlatego, że w trakcie ewolucji segmenty genów - poszczególne fragmenty mozaiki - są przegrupowywane w materiale genetycznym, co tworzy nowe wzory mozaiki, a tym samym nowe geny. Ten proces przetasowania przypuszczalnie wyjaśnia szybką ewolucję organizmów wyższych".

Normalny sposób łączenia eksonów podczas przetwarzania RNA. Grupa podjednostek RNA i białek, zwana spliceosomem, usuwa introny z transkrybowanego odcinka pre-mRNA. Proces ten określa się mianem splicingu.

Pytania i odpowiedzi

P: Kim jest Sir Richard John Roberts?

Sir Richard John Roberts jest brytyjskim biochemikiem i biologiem molekularnym.

P: Za co Sir Richard John Roberts otrzymał Nagrodę Nobla?

O: Sir Richard John Roberts otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny w 1993 roku za odkrycie, że geny u eukariontów nie są ciągłymi ciągami, ale zawierają introny.

P: Z kim Sir Richard John Roberts dzielił Nagrodę Nobla w 1993 roku?

O: Sir Richard John Roberts dzielił Nagrodę Nobla w 1993 roku z Phillipem Sharpem.

P: W jaki sposób splicing intronów wpływa na białka?

O: Splicing intronów może zachodzić na różne sposoby, dając różne białka z tej samej sekwencji DNA.

P: Gdzie pracował Sir Richard John Roberts?

O: Sir Richard John Roberts pracował na Uniwersytecie Harvarda, w Cold Spring Harbor Laboratory i New England Biolab.

P: Kiedy Sir Richard John Roberts został pasowany na rycerza?

Sir Richard John Roberts został pasowany na rycerza w 2008 roku.

P: Kiedy i gdzie urodził się Sir Richard John Roberts?

Sir Richard John Roberts urodził się 6 września 1943 r. w Derby w Wielkiej Brytanii.