Polimorfizm pojedynczego nukleotydu
Pojedynczy polimorfizm nukleotydowy (SNP, wyraźnym snipem; liczba mnoga snipów) jest odmianą sekwencji DNA w populacji. SNP jest tylko pojedynczą różnicą nukleotydową w genomie.
Na przykład, sekwencjonowane fragmenty DNA dwóch osób, od AAGCCTA do AAGCTTA, różnią się w jednym nukleotydzie. W tym przypadku mówimy, że istnieją dwa allele. Prawie wszystkie popularne SNP mają tylko dwa allele. SNP występują najczęściej w tych regionach DNA, które nie mają wpływu na przetrwanie organizmu: w przeciwnym razie zostałyby one wyplenione przez selekcję naturalną. Inne czynniki, takie jak rekombinacja genetyczna i tempo mutacji, również mogą wpływać na gęstość SNP. Istnieją różnice między populacjami ludzkimi, więc allel SNP, który jest wspólny w jednej grupie geograficznej lub etnicznej, może być znacznie rzadszy w innej.
Te genetyczne różnice między osobnikami (szczególnie w niekodujących częściach genomu) są czasami wykorzystywane w fingerprintingu DNA, który jest używany w kryminalistyce. Ponadto, te różnice genetyczne powodują różnice w naszej podatności na choroby. Nasilenie choroby i sposób, w jaki nasz organizm reaguje na leczenie, są również przejawami zróżnicowania genetycznego. Na przykład, pojedyncza mutacja podstawowa w genie APOE (apolipoproteina E) wiąże się z wyższym ryzykiem wystąpienia choroby Alzheimera.
Cz±steczka DNA 1 różni się od cz±steczki DNA 2 w jednej parze zasadowej (polimorfizm C/A)
Pytania i odpowiedzi
P: Co to jest SNP?
O: Polimorfizm pojedynczego nukleotydu to zmiana sekwencji DNA w populacji, charakteryzująca się różnicą pojedynczego nukleotydu w genomie.
P: Co oznacza skrót SNP?
O: SNP oznacza polimorfizm pojedynczego nukleotydu.
P: Ile alleli mają powszechne SNP?
O: Większość powszechnych SNP ma tylko dwa allele.
P: Gdzie SNP występują najczęściej w DNA?
O: SNP występują najczęściej w regionach DNA, które nie wpływają na przetrwanie organizmu.
P: Jakie czynniki mogą wpływać na gęstość SNP?
O: Czynniki takie jak rekombinacja genetyczna i szybkość mutacji mogą również wpływać na gęstość SNP.
P: Jakie są praktyczne zastosowania zmienności genetycznej między osobnikami?
O: Różnice genetyczne między osobnikami (szczególnie w niekodujących częściach genomu) są czasami wykorzystywane do pobierania odcisków palców DNA, co jest wykorzystywane w kryminalistyce. Te różnice genetyczne powodują również różnice w naszej podatności na choroby.
P: Jaki jest przykład zmienności genetycznej powiązanej z wyższym ryzykiem wystąpienia określonej choroby?
O: Na przykład mutacja pojedynczej zasady w genie APOE (apolipoproteiny E) jest związana z wyższym ryzykiem choroby Alzheimera.
