Mendelian Inheritance in Man
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) jest bazą danych, która śledzi wszystkie znane ludzkie geny.
Zawiera listę tych, które powodują zaburzenia genetyczne, i tych, które po prostu powodują cechy. Istnieje około 8000 wpisów dla genów i 15000 wpisów dla fenotypów, które są (w przybliżeniu) cechą (cechami) spowodowaną przez geny danej osoby.
Gdy jest to możliwe, łączy choroby z konkretnymi genami. Stanowi to użyteczne narzędzie do dalszych badań. OMIM jest jedną z baz danych znajdujących się w amerykańskim NationalCenter for Biotechnology Information (NCBI). Ludzie przeszukują ją za pomocą menu wyszukiwania NCBI.
Wersje
Mendelian Inheritance in Man został rozpoczęty jako książki na początku 1960 roku. Wydanie 12 jest najnowszą książką. Wersja online, OMIM, jest dostępna od 1987 roku. NCBI przeniosło ją do World Wide Web w 1995 roku. Do 2004 roku OMIM zawierał ponad 15,000 rekordów.
Kod MIM
Każdej chorobie i genowi przypisany jest sześciocyfrowy numer. Pierwsza cyfra w każdym numerze mówi, w jaki sposób dany gen lub choroba jest dziedziczona (przekazywana z pokolenia na pokolenie).
Jeśli początkową cyfrą jest 1, cecha jest autosomalna dominująca; jeśli 2, autosomalna recesywna; jeśli 3, X-linked. Każda cecha zdefiniowana w tym słowniku posiada numer MIM, numer z 12 edycji MIM. Numer MIM jest drukowany w nawiasach kwadratowych z gwiazdką lub bez gwiazdki (gwiazdki wskazują, że sposób dziedziczenia jest znany; symbol liczby (#) przed numerem wpisu oznacza, że fenotyp może być spowodowany przez mutację w dowolnym z dwóch lub więcej genów), odpowiednio. Na przykład, choroba Pelizaeusa-Merzbachera [MIM #312080] jest zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X.
Zakres kodów MIM: metoda dziedziczenia
- 100000–299999: Autosomalne loci lub fenotypy (utworzone przed 15 maja 1994 r.)
- 300000–399999: Loci lub fenotypy związane z układem X
- 400000-499999: loci lub fenotypy związane z Y
- 500000–599999: Mitochondrialne loci lub fenotypy
- 600000-wyżej : Autosomalne loci lub fenotypy (utworzone po 15 maja 1994 r.)
Kody te zostały wykorzystane w literaturze medycznej do stworzenia ujednoliconego indeksu chorób genetycznych.
