Stwardnienie zanikowe boczne

Autor: Leandro Alegsa

17-12-2020

Motoryczna choroba neuronowa (czasami nazywana chorobą Lou Gehriga lub stwardnieniem zanikowym bocznym) jest przewlekłą, postępującą, prawie zawsze śmiertelną chorobą neurologiczną.

Są to komórki nerwowe, które poruszają mięśnie, gdy mówimy, chodzimy, połykamy i poruszamy naszym ciałem. Te choroby pogarszają się z czasem. Powodują coraz większą niepełnosprawność i w końcu śmierć. Nie ma żadnego znanego lekarstwa. Charakteryzuje się ona powolną, ale stałą śmiercią komórek nerwowych w centralnym układzie nerwowym, które kontrolują dobrowolny ruch mięśni. Oznacza to, że ludzie nie mogą się już poruszać, ale ich serce wciąż bije.

Amyotroficzne stwardnienie boczne (ALS) jest najczęstszą z pięciu typów neuronowej choroby ruchowej. Około 5 do 10% przypadków jest dziedziczonych bezpośrednio od rodziców danej osoby.

Zaburzenie to powoduje osłabienie mięśni i ich kurczenie się (zanik) w całym organizmie. Zarówno górne neurony ruchowe jak i dolne neurony ruchowe umierają, przez co przestają wysyłać wiadomości do mięśni. Nie mogąc funkcjonować, mięśnie stopniowo osłabiają się i marnują (zanik). Ostatecznie traci się zdolność mózgu do uruchamiania i kontrolowania ruchu dobrowolnego. Jednak nawet pacjenci w późniejszych stadiach choroby mogą nadal mieć tę samą inteligencję, pamięć i osobowość, które mieli przed jej rozpoczęciem.

Symptomy

Choroba neuronów ruchowych nie wykazuje wielu objawów, co czyni ją bardzo trudną do zdiagnozowania. Zwykle dotyka ludzi w wieku 40-60 lat. Najwcześniejszymi objawami mogą być drgawki, skurcze lub zesztywnienie mięśni; osłabienie mięśni ramienia lub nogi; zamazana i dziwnie brzmiąca mowa w nosie; lub trudności z żuciem lub połykaniem. Te ogólne objawy przekształcają się następnie w wyraźne osłabienie lub zanik, który może spowodować, że lekarz uzna, że dana osoba ma ALS.

Części ciała dotknięte wczesnymi objawami ALS zależą od tego, które mięśnie w organizmie są dotknięte w pierwszej kolejności. Około 75% osób ma ALS w kończynach. W niektórych z tych przypadków objawy najpierw dotykają jednej z nóg, a pacjenci mają kłopoty z chodzeniem lub bieganiem lub zauważają, że częściej się potykają lub potykają. Inni pacjenci cierpiący na AZS najpierw dostrzegają skutki choroby na dłoni lub ramieniu, ponieważ mają trudności z wykonywaniem prostych czynności wymagających zręczności ręki lub umiejętności poruszania drobnymi przedmiotami, takimi jak zapinanie koszuli, pisanie lub przekręcanie klucza w zamku.

Około 25% przypadków to ALS z początkiem bulbara. Ci pacjenci najpierw mają trudności z jasnym mówieniem. Mowa staje się trudna do zrozumienia i zamazana. Mówienie przez nos i łagodniejsze mówienie to często pierwsze objawy. Następnie pojawiają się trudności z przełykaniem i utrata ruchu języka. Ostatecznie dochodzi do całkowitej utraty mowy i zdolności do utrzymania dróg oddechowych w czystości podczas połykania.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na ALS. Jednakże, Food and Drug Administration (FDA) zatwierdziła pierwszy lek na tę chorobę: riluzole. Uważa się, że riluzol zmniejsza uszkodzenia neuronów ruchowych. Badania kliniczne z udziałem pacjentów z ALS wykazały, że riluzol daje większe szanse na przeżycie o kilka miesięcy, głównie u osób z trudnościami w połykaniu. Lek daje również więcej czasu, zanim pacjent będzie potrzebował pomocy oddechowej ze strony respiratora lub tracheotomii. Riluzol nie leczy już powstałych uszkodzeń neuronów ruchowych.

Inne metody leczenia ALS mają na celu zmniejszenie dolegliwości bólowych i poprawę jakości życia pacjentów.

Pytania i odpowiedzi

P: Czym jest choroba neuronu ruchowego?

O: Choroba neuronu ruchowego jest przewlekłą, postępującą i śmiertelną chorobą neurologiczną, która powoduje obumieranie komórek nerwowych w ośrodkowym układzie nerwowym, skutkując rosnącą niepełnosprawnością i ostatecznie śmiercią.

P: Co robią komórki nerwowe dotknięte chorobą neuronu ruchowego?

O: Komórki nerwowe dotknięte chorobą neuronu ruchowego kontrolują dobrowolne ruchy mięśni, takie jak mówienie, chodzenie, połykanie i poruszanie ciałem.

P: Czy istnieje lekarstwo na chorobę neuronu ruchowego?

O: Nie, nie jest znane lekarstwo na chorobę neuronu ruchowego.

P: Co to jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS)?

O: Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest najczęstszym rodzajem choroby neuronu ruchowego, która powoduje osłabienie mięśni i kurczenie się mięśni w całym ciele, prowadząc do zaniku mięśni.

P: Co powoduje zanik mięśni w ALS?

O: Zarówno górne neurony ruchowe, jak i dolne neurony ruchowe obumierają, przez co przestają wysyłać wiadomości do mięśni, co prowadzi do ich zaniku.

P: Czy choroba neuronu ruchowego może być dziedziczona?

O: Tak, około 5 do 10% przypadków choroby neuronu ruchowego jest dziedziczonych bezpośrednio od rodziców.

P: Czy choroba neuronu ruchowego wpływa na inteligencję, pamięć i osobowość danej osoby?

O: Nawet pacjenci w późniejszych stadiach choroby neuronu ruchowego mogą nadal mieć taką samą inteligencję, pamięć i osobowość, jaką mieli przed wystąpieniem choroby.