Zespół Edwardsa
Trisomia 18, znana również jako zespół Edwardsa, jest trisomią. Jest to zaburzenie genetyczne. Ludzie z trisomią 18 mają trzy kopie chromosomu 18. "Normalni" ludzie mają dwie kopie tego chromosomu. Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska Johna H. Edwardsa, który po raz pierwszy opisał go w 1960 roku. Jest to druga najczęstsza trisomia autosomalna, po zespole Downa, która prowadzi do rozwiązania.
Szacuje się, że problem ten dotyczy około jednego na 3000 żywych urodzeń. Częstość występowania wzrasta wraz z wiekiem matki. Zespół charakteryzuje się bardzo niskim wskaźnikiem przeżywalności. Osoby z zespołem Edwardsa często mają nieprawidłowości w budowie serca, wady nerek i inne zaburzenia narządów wewnętrznych.
Około 95% dzieci z zespołem Edwardsa umiera przed urodzeniem. Około połowa wszystkich dzieci urodzonych z tym schorzeniem osiągnie dwa miesiące życia, a tylko 5-10% przeżyje rok. Mediana długości życia wynosi od pięciu do piętnastu dni. Jeden procent dzieci urodzonych z tym zespołem dożywa wieku dziesięciu lat, zazwyczaj w przypadku mniej ciężkiego mozaikowego zespołu Edwardsa.
Pytania i odpowiedzi
P: Co to jest trisomia 18?
A: Trisomia 18, znana również jako zespół Edwardsa, to choroba genetyczna, w której osoby dotknięte chorobą mają trzy kopie chromosomu 18 zamiast normalnych dwóch.
P: Kim jest John H. Edwards?
O: John H. Edwards jest osobą, od której pochodzi nazwa Trisomia 18. Po raz pierwszy opisał on ten zespół w 1960 roku.
P: Jak często występuje Trisomia 18?
A: Trisomia 18 występuje u około jednego na 3 000 żywych urodzeń.
P: Jakie są częste komplikacje zdrowotne związane z Trisomią 18?
O: U osób z trisomią 18 często występują nieprawidłowości w budowie serca, wady rozwojowe nerek i inne zaburzenia organów wewnętrznych.
P: Jaki jest wskaźnik przeżywalności dzieci z trisomią 18?
O: Około 95% dzieci z trisomią 18 umiera przed urodzeniem. Około połowa dzieci urodzonych z tą wadą osiągnie wiek dwóch miesięcy, a tylko 5-10% przeżyje rok. Mediana długości życia wynosi od pięciu do piętnastu dni.
P: Jaki odsetek dzieci urodzonych z trisomią 18 dożywa 10 lat?
O: Jeden procent dzieci urodzonych z trisomią 18 dożywa dziesiątego roku życia, zazwyczaj w przypadku mniej ciężkiego mozaikowego zespołu Edwardsa.
P: Czy częstość występowania trisomii 18 zwiększa się wraz z wiekiem matki?
O: Tak, częstość występowania trisomii 18 wzrasta wraz z wiekiem matki.
