Beriberi jest chorobą układu nerwowego wynikającą z niedoboru tiaminy (witaminy B1). Tiamina jest niezbędna do przemian energetycznych – pomaga w rozkładzie składników odżywczych, takich jak glukoza, oraz uczestniczy w funkcjonowaniu błon i metabolizmie neuronów. Niedobór tej witaminy zaburza dostarczanie energii do tkanek o dużym zapotrzebowaniu (mózg, mięśnie, serce), co powoduje charakterystyczne objawy.

Przyczyny i czynniki ryzyka

  • Niewystarczające spożycie tiaminy w diecie – historycznie związane z dietą opartą głównie na oczyszczonym, białym ryżu (szczególnie w niektórych regionach Azji), gdzie produkt ten nie zawiera już zewnętrznych warstw bogatych w tiaminę.
  • Przewlekłe nadużywanie alkoholu – alkohol zaburza wchłanianie, magazynowanie i metabolizm tiaminy, przez co osoby uzależnione są szczególnie zagrożone.
  • Sytuacje zwiększonego zapotrzebowania lub utraty tiaminy: ciąża i laktacja, długotrwałe wymioty (np. w przebiegu choroby), dializy, chirurgia bariatryczna.
  • Nieprawidłowe żywienie (niedożywienie, diety monotonne) oraz stany chorobowe prowadzące do złego wchłaniania.
  • Rzadkie, uwarunkowane genetycznie zaburzenia transportu lub metabolizmu tiaminy (postaci genetyczne beriberi), które powodują objawy nawet przy pozornie poprawnym spożyciu witaminy.
  • Niemowlęta karmione piersią przez matki z niedoborem tiaminy mogą rozwinąć tzw. dziecięce (infantylne) beri-beri.

Objawy

Objawy beriberi są zróżnicowane i zależą od stopnia oraz czasu trwania niedoboru. Wyróżnia się dwa główne obrazy kliniczne – suchą i mokrą beriberi – choć u jednej osoby często występują cechy obu.

Sucha beriberi (głównie układ nerwowy)

  • Symetryczna polineuropatia obwodowa: mrowienie, drętwienie, osłabienie mięśni, zaniki mięśniowe, zmniejszone odruchy.
  • Trudności z chodzeniem, spadek siły mięśniowej, problemy z wykonywaniem codziennych czynności.
  • Zmęczenie, senność, zaburzenia koncentracji.

Mokra beriberi (głównie układ sercowo-naczyniowy)

  • Objawy niewydolności serca: przyspieszone tętno (tachykardia), duszność, obrzęki obwodowe (np. kończyn dolnych), powiększenie serca (kardiomegalia), niskie ciśnienie krwi w zaawansowanych przypadkach.
  • W ciężkich przypadkach może dojść do ostrej, zagrażającej życiu niewydolności krążenia.

Powikłania neurologiczne związane z ciężkim niedoborem tiaminy

  • Zespół Wernickego (ostra encefalopatia Wernickego) – objawy: zaburzenia świadomości, zaburzenia ruchu oka, ataksja; wymaga natychmiastowego leczenia tiaminą.
  • Zespół Wernicke-Korsakoffa – długotrwała encefalopatia z trwałymi zaburzeniami pamięci i konfabulacjami (częściej u osób z przewlekłym alkoholizmem).

Diagnostyka

  • Rozpoznanie opiera się głównie na obrazie klinicznym i wywiadzie (czynniki ryzyka, dieta, alkohol).
  • Badania laboratoryjne: oznaczanie stężenia tiaminy we krwi, aktywności enzymu erytrocytarnej transketolazy (spadek aktywności jest wskaźnikiem niedoboru) – nie zawsze powszechnie dostępne.
  • Badania dodatkowe: EKG, RTG klatki piersiowej, badania echokardiograficzne przy podejrzeniu zajęcia serca; badania przewodnictwa nerwowego przy neuropatii.

Leczenie

  • U osób z podejrzeniem ciężkiego niedoboru (szczególnie przy objawach neurologicznych lub podejrzeniu zespołu Wernickego) leczenie powinno być natychmiastowe: podaje się tiaminy dożylnie (dawki i schematy zależą od nasilenia objawów; w ostrych przypadkach często stosuje się wysokie dawki, np. 100–500 mg IV) – decyzję o dawkowaniu podejmuje lekarz.
  • Po stabilizacji zwykle kontynuuje się suplementację doustną tiaminy (np. 50–100 mg/dobę) przez kilka tygodni lub dłużej, zależnie od przyczyny i reakcji klinicznej.
  • W leczeniu mokrej beriberi konieczna jest także terapia wspomagająca niewydolność serca (diuretyki, ACE inhibitory, leczenie wspomagające), jednak lekarz uwzględni wpływ tych leków na gospodarkę witaminową.
  • Istotne: u pacjentów z niedoborem tiaminy podawanie glukozy bez wcześniejszego uzupełnienia tiaminy może pogorszyć stan neurologiczny – dlatego przy podejrzeniu beri-beri zawsze należy suplementować tiaminę przed lub razem z glukozą.

Rokowanie

Wczesne podanie tiaminy zwykle prowadzi do szybkiej poprawy objawów, szczególnie przyspieszenia tętna i zmniejszenia obrzęków. Objawy neuropatii i uszkodzenia mózgu mogą być częściowo lub całkowicie odwracalne, ale przy długotrwałym zaniedbaniu mogą pozostać trwałe deficyty (np. zaburzenia pamięci po zespole Korsakoffa lub uporczywe osłabienie mięśni).

Zapobieganie

  • Utrzymanie zróżnicowanej diety zawierającej źródła tiaminy: pełne ziarna i produkty z nieoczyszczonego zboża, rośliny strączkowe, orzechy i nasiona, mięso (zwłaszcza wieprzowina), produkty wzbogacane o witaminę B1.
  • Suplementacja u osób z podwyższonym ryzykiem (np. przewlekły alkoholizm, po zabiegach bariatrycznych, dializowane) zgodnie z zaleceniami lekarza.
  • Programy wzbogacania żywności (fortyfikacja) i edukacja żywieniowa w regionach, gdzie dieta jest monotonnie oparta na oczyszczonym ryżu.

Kiedy zgłosić się do lekarza

Należy pilnie skontaktować się z lekarzem w przypadku utrzymującego się osłabienia, mrowienia, trudności w chodzeniu, duszności, obrzęków, nagłego zaburzenia widzenia lub zmian w stanie psychicznym (senność, dezorientacja). W przypadkach ciężkich objawów neurologicznych lub podejrzenia zespołu Wernickego wymagana jest natychmiastowa pomoc medyczna.

Podsumowując, beriberi to groźny, ale leczeniu podatny stan wynikający z niedoboru tiaminy. Wczesne rozpoznanie i szybkie podanie tiaminy oraz korekta przyczyn niedoboru są kluczowe dla zahamowania postępu choroby i poprawy rokowania.